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埃勒斯 - 当洛斯综合征（EDS）是一种罕见的胶原蛋白和细胞外基质蛋白的遗传性疾病。为探究其眼部表现，研究人员利用 TriNetX 平台，对比 EDS 患者与普通人群医疗记录。结果发现，EDS 在 0 - 30 岁白人女性中最常见，患者眼部疾病患病率更高。这表明确诊 EDS 后转诊眼科很有价值。
在医学的神秘领域中，埃勒斯 - 当洛斯综合征（Ehlers - Danlos syndrome，EDS）宛如一颗神秘的 “星星”，吸引着众多科研人员去探索它的奥秘。EDS 是一种极为罕见的遗传疾病，主要影响胶原蛋白和细胞外基质蛋白。它就像一个 “隐藏的破坏者”，悄悄在人体内搞破坏，导致患者出现关节过度活动、皮肤异常等多种症状。然而，关于它对眼睛的影响，人们了解得却少之又少。
以往的研究大多是病例报告或系列研究，样本量小，且眼部研究结果也不一致。这就好比在黑暗中摸索，大家都知道有问题存在，但却看不清具体情况。而且，对于 EDS 患者进行眼科手术时，并发症的发生率较高，很多患者在手术时甚至还未被确诊 EDS，这无疑给手术带来了巨大风险。此外，由于临床标准和遗传标记不断变化，准确诊断 EDS 的相关亚型也非常困难，眼科医生在评估患者时常常感到困惑，患者也对自己的眼部健康充满担忧。
为了揭开这些谜团，来自美国 Case Western Reserve University School of Medicine 等机构的研究人员踏上了探索之旅。他们开展了一项大规模的研究，旨在分析美国 EDS 患者的人口统计学特征和眼部共病情况。该研究成果发表在《Eye》杂志上。
研究人员使用了 TriNetX US Collaborative Network 这个强大的研究平台，它就像一个巨大的 “医学数据库宝库”，汇聚了超过 9900 万患者的去识别化电子健康记录（EHR）数据，这些数据来自 60 个医疗保健组织。研究人员通过这个平台收集数据，利用国际疾病分类第十版（ICD - 10）代码来确定 EDS 患者和眼部疾病的诊断。他们将患者按 30 年年龄组进行分层，对比 EDS 患者与普通人群的差异。
研究结果令人瞩目。在人口统计学方面，EDS 诊断在白人女性中最为普遍，尤其是 0 - 30 岁的白人女性，患病率高达 259.6/100,000。这意味着在这个年龄段的白人女性中，EDS 更容易 “找上门”。
在眼部疾病方面，研究发现，许多眼部疾病在 0 - 60 岁的 EDS 患者中更为普遍。例如，近视（5227.0/100,000）和干眼病（4211.6/100,000）的患病率较高。通过计算患病率比值比（POR），研究人员发现，EDS 患者患某些眼部疾病的风险显著增加，如血管样条纹（POR = 18.72，95% CI：10.32，33.94）和特发性颅内高压（IIH，POR = 18.43，95% CI：17.51，19.39）；而患 2 型糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性和视网膜静脉阻塞的风险则显著降低。
进一步按年龄分层分析发现，在 0 - 30 岁年龄组，11/12（92%）的眼部诊断在 EDS 患者中更为普遍；在 31 - 60 岁年龄组，15/18（83%）的眼部诊断更为普遍；在 61 岁及以上年龄组，4/15（27%）的眼部诊断更为普遍。在不同年龄组中，IIH 始终显示出最高的患病风险增加，在 0 - 30 岁患者中，颈动脉海绵窦瘘也是患病风险增加明显的疾病之一。
研究人员认为，这些结果表明 EDS 对眼部健康有着重大影响。由于眼睛的许多结构都含有胶原蛋白，如角膜、巩膜等，EDS 导致的胶原蛋白畸形会系统地影响眼部，因此，在确诊 EDS 后，转诊眼科进行检查是非常必要的。
然而，这项研究也存在一些局限性。例如，由于平台的限制，对于患者数量在 1 - 10 之间的罕见疾病无法进行深入研究；研究数据可能低估了真实的临床病例；平台的普通人群存在固有偏差，且无法编码社会经济因素，可能引入混杂变量；此外，研究也无法分析 EDS 的亚型。
尽管存在这些不足，但该研究仍具有重要意义。它让我们对 EDS 患者的眼部表现有了更深入的了解，为临床医生提供了有价值的参考。未来的研究可以进一步探索这些发现的影响，明确 EDS 眼部表现的发病机制，以及眼部疾病与 EDS 发病原因之间的关系。相信随着研究的不断深入，我们将能更好地帮助 EDS 患者，守护他们的眼部健康。
研究人员主要使用了以下关键技术方法：首先，借助 TriNetX US Collaborative Network 这个平台，获取去识别化的电子健康记录数据，这为研究提供了海量的样本来源。然后，运用 ICD - 9/10 代码对数据进行提取和分类，明确 EDS 患者及各种眼部疾病的诊断。最后，通过 Microsoft Excel 和 R Studio 进行统计分析，计算患病率比值比（POR）及其 95% 置信区间（CI），并绘制森林图来展示结果。
