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线粒体病（MDs）患病率上升，给家庭和社会带来沉重经济负担，且国内缺乏相关数据。研究人员开展了中国儿童 MDs 经济成本的单中心横断面研究，发现患者诊疗经济负担重，医保报销比例低。该研究为制定减负策略提供了依据。
线粒体病（MDs）作为一类因遗传缺陷导致线粒体蛋白功能障碍的能量代谢紊乱疾病，正逐渐走进大众视野。在儿童群体中，MDs 常表现为 Leigh 综合征（LS） 或线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）等，严重影响神经系统和运动功能，是儿童致残、致死的重要原因。
目前，MDs 的诊断面临诸多难题。其症状表现多样，缺乏敏感且特异的生物标志物，肌肉活检等传统诊断方法成本高、有创性强，而基因检测虽为金标准，但费用高昂且医保覆盖不足，超半数患者经全外显子测序（WES）仍无法确诊。治疗方面，由于缺乏有效的治疗手段，多采用多学科对症治疗和多种维生素 “鸡尾酒疗法”，这无疑给家庭和社会带来了沉重的经济负担。
尽管自 2012 年以来，随着下一代测序（NGS）技术的广泛应用，MDs 确诊患者数量增加，但中国在 MDs 经济负担评估及影响因素研究方面尚属空白。为填补这一空白，首都医科大学附属北京儿童医院的研究人员开展了一项单中心横断面研究。
研究人员通过向 2012 年 1 月至 2022 年 1 月期间经基因检测确诊 MDs 且在 Chinese Mitochondrial Disease Network（MitoC-NET）注册的患者发放在线调查问卷，收集了患者的人口统计学数据、临床信息和费用相关成本数据，并运用多种统计分析方法进行研究。
研究结果主要分为以下几部分：
- 患者基本特征：共纳入 102 例患者，男女比例为 55:47，平均发病年龄 6.71±6.62 岁。患者临床表型多样，以 MELAS（49 例）最为常见，其次是 LS（23 例）等。从基因角度看，MT - TL1 m.3243 A>G 突变最为常见（46 例） 。患者来自中国不同地区，家庭收入中位数为 9,867.56 美元，95.2% 的患者有医保23。
- 经济成本构成：诊断 MDs 的中位直接经济成本为 8,520.19 美元，其中直接医疗成本 6,769.06 美元，直接非医疗成本 2,092.98 美元，间接成本 3,162.93 美元，医保覆盖直接医疗费用的 27.29%。诊断后治疗和症状管理的年中位经济成本为 12,292.79 美元，直接医疗成本 10,887.53 美元，直接非医疗成本 1,360.44 美元，间接成本 5,442.21 美元，医保仅覆盖直接医疗费用的 15.16%1。
- 影响经济成本的因素：多变量分析显示，MDs 诊断的经济成本与发病年份显著相关（P<0.001）。2012 年以前诊断的中位直接经济成本为 27,789.62 美元 ，2012 - 2016 年降至 14,792.17 美元，2016 年后进一步降至 6,366.34 美元。诊断后，各亚组间的年治疗或症状管理经济成本无显著差异14。
研究结论表明，MDs 患者的诊断和治疗经济负担巨大。为减轻像 MDs 这样的罕见遗传病的总体经济负担，应更加重视一级和二级预防策略。一级预防可通过对有家族史的个体进行全面线粒体基因筛查，提供遗传咨询，指导生育决策，从源头上阻断疾病遗传。二级预防则强调早期诊断和治疗，以最大程度维持患者生理功能，预防医疗成本增加，延长生存期并改善生活质量。
在研究方法上，研究人员采用在线问卷调查收集数据，涉及患者多方面信息。在数据分析时，运用 SPSS 25.0 软件进行统计分析，对于影响经济成本的因素，采用 Mann - Whitney u 检验比较两个独立样本，Kruskal - Wallis 检验比较多个组，并使用广义线性模型伽马共轭（A1）进行多变量分析。
该研究首次全面评估了中国儿童 MDs 的经济成本，为后续制定相关政策、合理分配医疗资源、减轻患者家庭负担提供了重要依据，对推动 MDs 的防治工作具有重要意义。同时，研究也指出了自身的局限性，如样本量小、未全面调查所有经济负担类型等，为后续研究指明了方向。
