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为探究血型、Rh 因子与自闭症谱系障碍(ASD)的潜在关联,研究人员对伊拉克多地区 2390 名参与者开展研究。结果显示,O+血型最普遍,AB+血型与较低 ASD 风险相关。该研究为 ASD 病因研究提供新方向,有助于开发诊断和预防策略。
自闭症,这个神秘的神经发育障碍,近年来发病率不断攀升,如同一片阴影笼罩在无数家庭之上。据美国疾病控制与预防中心数据,每 36 名儿童中就有 1 名被诊断为自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)。面对这一严峻现状,科研人员积极探寻其病因,然而,尽管在遗传和环境因素研究方面取得了一定进展,但血型和 Rh 因子在 ASD 发病中的潜在作用却一直未得到充分探索。此前的相关研究结果参差不齐,有的研究样本量有限、缺乏多样性,导致结论难以令人信服。为了填补这一知识空白,来自伊拉克高等教育与科学研究部心理健康司心理研究中心的研究人员开展了一项意义重大的研究。
这项研究成果发表在《Scientific Reports》上,为揭开 ASD 的神秘面纱带来了新的曙光。研究人员通过对 2390 名参与者进行深入分析,这些参与者涵盖了患有 ASD 的儿童、患有其他神经发育障碍的儿童、正常发育的儿童及其父母,样本来自伊拉克多个地区,具有广泛的代表性。
在研究过程中,研究人员采用了多种关键技术方法。数据收集方面,从伊拉克心理治疗协会的临床记录中获取信息,确保样本的多样性和数据的可靠性,并遵循严格的诊断标准和伦理规范。统计分析上,运用卡方检验、逻辑回归分析等方法探究变量间的关系,同时利用主成分分析(PCA)简化数据,还借助多种机器学习算法预测 ASD 的可能性。
研究结果主要从以下几个方面呈现:
- 描述性统计:血型和 Rh 因子分布:在所有参与群体中,O+血型最为普遍,患有 ASD 的儿童中 O+血型的频率略高于其他组,不同血型在各组间的分布存在差异,但卡方检验表明,ASD 儿童、其他神经发育障碍儿童和正常发育儿童之间的血型分布无显著差异。
- 逻辑回归分析:血型 / Rh 因子与 ASD 风险:逻辑回归分析显示,大多数血型和 Rh 因子与 ASD 风险无显著关联。但 AB+血型是个例外,与参考组(通常为研究人群中最常见的血型 A+)相比,AB+血型的儿童患 ASD 的风险显著降低,这表明 AB+血型可能具有保护作用。
- 相关性分析和机器学习算法:通过热图分析发现,血型、Rh 因子与 ASD 诊断之间存在潜在的遗传影响相关性。在多种机器学习算法预测 ASD 可能性的测试中,梯度提升算法表现最佳,在区分 ASD 和非 ASD 病例方面具有较高的准确性、召回率和受试者工作特征曲线下面积(ROC-AUC)。
研究结论和讨论部分意义重大。该研究表明,AB+血型与较低的 ASD 风险之间存在潜在关联,这一发现为 ASD 的免疫遗传学研究开辟了新方向。虽然目前尚未明确 AB+血型发挥保护作用的具体生物学机制,但基于 AB+血型独特的免疫特性,即红细胞上同时存在 A 和 B 抗原,血浆中不存在抗 A 和抗 B 抗体,使得个体免疫反应更具灵活性,可能减少炎症反应,进而降低 ASD 风险。此外,研究还发现 Rh 阴性血型与 ASD 风险虽有一定趋势,但未达到统计学显著水平,这也为后续研究留下了探索空间。从临床角度看,将血型和 Rh 因子数据纳入 ASD 风险评估模型,有助于早期识别高风险个体,为制定精准的预防干预措施提供依据。未来研究可进一步在更多样化的人群中验证这些发现,并深入探究相关免疫遗传机制,推动个性化诊断和预防策略的发展,为攻克自闭症这一难题带来更多希望。