非综合征型颅缝早闭：探索发病机制、诊疗策略与长期影响

为解决非综合征型颅缝早闭（NSC）的发病原因、诊断治疗及预后问题，研究人员开展了相关主题研究。结果显示，NSC 由环境和遗传因素共同作用，有多种手术治疗方式，术后患儿认知行为稍低但生活质量与常人可比。这为该病诊疗提供了重要参考。

　　颅缝早闭（Craniosynostosis）指出生时或出生后不久，一条或多条主要颅缝过早融合。单缝非综合征型颅缝早闭（NSC）是最常见的颅缝早闭类型，包括矢状缝、额缝、单侧冠状缝和单侧人字缝亚型。NSC 以特定融合颅缝类型的异常头型为特征，可导致颅内压升高。颅缝起源于神经嵴或中胚层来源的间充质干细胞。环境和遗传因素共同导致 NSC，遗传因素大多遵循多基因模型。体格检查可识别大多数患者，影像学检查可确诊。治疗 NSC 的三种主要手术方式为颅盖重塑术、条状颅骨切除术和弹簧辅助颅骨成形术。手术最好在出生后第一年进行，死亡率小于 1%。医疗资源差异导致初次就诊和及时修复延迟。手术的最佳时机和不同手术方式的疗效对比仍在积极研究中。接受治疗的学龄期 NSC 患儿平均认知和行为表现稍低，但患者报告的生活质量结果与对照组相当。