HLA-DR 阳性伴隐匿性 PML::RARA 融合的急性早幼粒细胞白血病（APML）：精准诊断与治疗新突破

为解决急性早幼粒细胞白血病（APML）诊断难题，研究人员开展针对 HLA-DR 阳性且隐匿性 PML::RARA 融合的 APML 研究。结果发现髓系二代测序（NGS）可鉴定融合，经治疗患者达分子缓解。这凸显多技术联合诊断的重要性。

　　报告了一名 42 岁女性病例，其血涂片显示血细胞减少和异常早幼粒细胞。经流式细胞术检测，这些早幼粒细胞 HLA-DR 呈阳性，而快速荧光原位杂交（FISH）检测 PML^::RARA 结果为阴性。髓系二代测序（NGS）鉴定出 PML^::RARA 融合，分子核型分析和聚合酶链式反应（PCR）证实了这一结果。她接受全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（ATO）治疗后达到分子缓解。该病例突出了利用快速 RNA 测序鉴定隐匿性融合和罕见融合，以及结合形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子分析以确保正确诊断和最佳治疗的重要性。