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为探究脊髓性肌萎缩（SMA）患者严重脊柱侧凸和骨盆倾斜的治疗效果，研究人员回顾性分析相关患者手术数据。结果显示手术显著改善影像学参数和坐立功能，维持肺功能且并发症可控。该研究为 SMA 患者治疗提供重要参考。
脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种令人揪心的遗传性神经肌肉疾病，它就像一个隐匿的 “健康杀手”，悄无声息地侵蚀着患者的肌肉力量，让他们逐渐失去行动能力。在众多 SMA 患者中，近 90% 的 II 型或 III 型患者会出现进行性脊柱侧弯，而严重的脊柱畸形和骨盆倾斜（Pelvic Obliquity，PO）更是让患者苦不堪言。他们不仅坐着难受，连呼吸、消化都受到影响，生活质量直线下降。
以往，对于 SMA 患者的严重脊柱畸形，传统的干预手段，像支具矫正和药物治疗，往往效果不佳。而且，针对这一特殊患者群体的研究少之又少，治疗方案缺乏足够的临床依据。在这样的困境下，为了给 SMA 患者带来新的希望，来自北京协和医院的研究人员勇敢地踏上了探索之旅，他们决心深入研究手术治疗对 SMA 患者严重脊柱侧凸和骨盆倾斜的效果，为患者找到更有效的治疗方法。
这项研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上，为相关领域带来了新的曙光。
研究人员采用回顾性研究方法，精心挑选了 2014 年 11 月至 2022 年 3 月期间，在北京协和医院接受手术治疗的 SMA 患者作为研究对象。这些患者都满足严格的筛选标准，包括基因和临床确诊为 II 型或 III 型 SMA、手术时年龄大于 10 岁、非行走状态、严重脊柱畸形（术前主冠状面 Cobb 角 > 100° 且 PO>20°）以及术后随访超过 2 年。最终，共有 22 例患者被纳入研究。研究人员详细记录了患者的各项数据，涵盖影像学检查、肺功能测试、运动状态、坐立功能评分，以及围手术期和术后的并发症情况 。
研究结果
- 影像学结果：手术效果显著，患者的主要冠状面曲线、后凸畸形和骨盆倾斜都得到了明显改善，且在最后一次随访时仍保持良好的矫正效果。比如，主要冠状面曲线术前平均为 116.7°±16.4° ，术后 6 个月降至 59.6°±19.8° ，最后随访时为 59.8°±19.65° ，差异具有统计学意义（p<0.001）。
- 肺功能测试结果：平均术前 FVC（Forced Vital Capacity，用力肺活量）和 FVC% 分别为 1195 mL ± 644 mL 和 39.4 ± 18.8%。在随访期间，FVC 和 FVC% 保持稳定，50% 的患者术后 FVC 有所改善。虽然部分患者 FVC 出现下降，但考虑到 SMA 疾病的自然进展，手术能维持肺功能稳定已属不易。
- 生活质量结果：患者的独立坐立能力显著提高，术前能独立坐立的患者仅占 22.7%，术后大幅提升至 77.3%。通过肌肉萎缩脊柱问卷（MDSQ）评估发现，手术对患者的坐立功能有显著积极影响，术后 6 个月和最后随访时，坐立相关问题的总分和各项得分均显著增加 。此外，大部分护理人员反馈患者术后生活质量、舒适度、护理便利性和整体健康状况都有所改善。
- 并发症结果：围手术期有 6 例（27.3%）患者出现并发症，包括肺炎、会厌水肿和伤口愈合延迟，但所有患者都在术后 2 周内恢复，且无需手术干预。在随访期间，没有出现新的并发症。
研究结论和讨论
该研究表明，对于 SMA 伴严重脊柱畸形（主冠状面 Cobb 角 > 100° 且 PO>20°）的患者，后路脊柱融合术（Posterior Spinal Fusion，PSF）结合骨盆固定是一种安全有效的治疗方法。手术不仅显著改善了患者的影像学参数和坐立功能，还维持了肺功能，且未出现严重并发症。这一研究结果为 SMA 患者的手术治疗提供了有力的证据支持，增强了医生和患者对手术治疗的信心，也为后续研究指明了方向。
不过，研究也存在一定的局限性。样本量相对较小，且没有设立保守治疗对照组，这使得研究无法更全面地对比手术治疗与保守治疗的差异，也难以明确 SMA 的自然病程。但鉴于 SMA 患者的罕见性，该研究已经是目前评估此类患者手术治疗效果的最大样本研究，为严重神经肌肉性脊柱侧凸患者的治疗提供了宝贵的参考。未来，还需要更多大规模、前瞻性的研究，进一步探索 SMA 患者的最佳治疗方案，为这些患者带来更多的希望和可能。
