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为探究先天性心脏病（CHD）患儿神经发育风险因素，南京医科大学附属儿童医院研究人员开展了 CHD 婴儿术前脑白质（WM）微结构变化及与神经发育缺陷关系的研究。结果发现 CCHD 婴儿脑白质微结构发育较差，相关指标与神经发育行为存在关联。该研究为优化 CHD 患儿神经发育提供依据18。
先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）是一种常见的出生缺陷，严重影响患儿的健康和生活质量。随着医疗技术的进步，越来越多的 CHD 患儿能够存活至成年，但与之相伴的神经发育缺陷（Neurodevelopmental Deficits，NDs）问题却日益凸显。近 50% 的紫绀型先天性心脏病（Cyanotic Congenital Heart Disease，CCHD）幸存者存在神经发育障碍，这些问题在患儿婴幼儿时期就已初现端倪，涉及运动技能、语言能力、认知和神经功能等多个方面。然而，目前针对 CHD 患儿术前神经发育情况的研究较少，且术前大脑宏观结构损伤与神经发育结果之间的关系尚不明确。为了深入了解 CHD 对患儿神经发育的影响，优化这一高危人群的神经发育结局，南京医科大学附属儿童医院的研究人员开展了一项重要研究，相关成果发表在《Italian Journal of Pediatrics》上。
研究人员采用了多种关键技术方法。他们前瞻性招募了 617 名 2 岁以下的 CHD 患儿，最终筛选出 20 名 CCHD 患儿（法洛四联症，TOF）和 20 名非紫绀型先天性心脏病（Acyanotic Congenital Heart Disease，ACHD）患儿（单纯房间隔或室间隔缺损），进行年龄和性别匹配。利用扩散张量成像（Diffusion Tensor Imaging，DTI）技术，对患儿大脑白质微结构进行量化评估，获取分数各向异性（Fractional Anisotropy，FA）值等指标；同时，运用格塞尔发展量表第三版（Gesell Developmental Schedules - Third Edition，GDS - III）对患儿进行神经发育评估，涵盖适应性、大运动、精细运动、语言和个人社交等多个领域。
研究结果如下：
- 临床特征差异：CCHD 患儿氧饱和度显著低于 ACHD 患儿，同时红细胞（RBC）、血红蛋白（HB）和血细胞比容（Hct）水平更高，升主动脉（AAo）和主动脉弓（ARCH）的最窄内径更大，左心结构和肺动脉发育较差2。
- 神经发育结果差异：术前，52.5% 的 CHD 患儿存在神经发育缺陷，其中运动功能缺陷最为常见。CCHD 患儿在适应性、大运动、精细运动、语言和个人社交等方面的表现均不如 ACHD 患儿3。
- 脑白质微结构差异：与 ACHD 患儿相比，CCHD 患儿术前双侧大脑半球多个区域 FA 值降低，其中双侧扣带回海马（CGH）、右侧丘脑前辐射（ATR）和小钳（fminor）区域差异最为显著45。
- 相关性分析：在 CHD 患儿中，fminor 的 FA 值与适应性、精细运动和语言行为呈正相关；右侧 ATR 的 FA 值与适应性和精细运动行为呈正相关；右侧 CGH 的 FA 值与语言行为呈正相关。此外，心脏结构和缺氧相关指标与神经发育及脑白质微结构变化存在关联67。
研究结论和讨论部分指出，该研究通过 DTI 技术和 GDS - III 评估，详细揭示了 CHD 患儿术前神经发育结局与脑白质微结构的关系。CCHD 患儿脑白质微结构发育较 ACHD 患儿更差，特定脑区的 FA 值与神经发育行为密切相关，这表明脑白质微结构变化可能作为神经发育缺陷的潜在影像标记。同时，研究发现缺氧在脑白质微结构发育和神经发育功能中起着关键作用，术前氧饱和度与脑白质微结构生长和神经发育呈正相关，而高 RBC、Hct 和 HB 水平可能对神经发育产生不利影响。然而，该研究也存在一定局限性，如样本量有限、为单中心研究等。尽管如此，这项研究仍为理解 CHD 患儿神经发育异常的机制提供了重要依据，有助于临床医生制定更有效的围手术期策略，以减少脑损伤，改善 CHD 患儿的神经发育结局，对提高 CHD 患儿的生活质量具有重要意义。
