正畸手术对鲁宾斯坦 - 泰比综合征（RTS）患者上气道形态改变的研究：探寻改善生命质量的新突破

为解决鲁宾斯坦 - 泰比综合征（RTS）患者颅面畸形、阻塞性睡眠呼吸暂停等问题，研究人员开展了对成年 RTS 患者行双颌正颌手术联合定制假体颞下颌关节（TMJs）重建的研究。结果显示术后功能稳定，生活质量显著提升，为 RTS 治疗提供新思路。

　　鲁宾斯坦 - 泰比综合征（Rubinstein–Taybi syndrome，RTS）是一种遗传性疾病，会引发重要的发育变化，其中颅面异常对上气道容积有负面影响。成年 RTS 患者的牙颌面畸形治疗包括正颌手术，以矫正颌骨位置，带来诸如适当咬合、下颌运动稳定和气道扩张等功能益处。本报告旨在介绍一名成年 RTS 患者的治疗情况，该患者存在明显颅面畸形、严重阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleep apnea）及先前手术干预的后遗症。推荐的治疗方案是进行双颌正颌手术（bimaxillary orthognathic surgery）以推进上下颌，同时使用定制假体对颞下颌关节（temporomandibular joints，TMJs）进行全新的全重建。术后 3 年随访显示，治疗方案功能稳定，患者生活质量显著改善。RTS 相关变化的治疗仍是一项挑战。在本病例中，正颌手术联合定制假体的 TMJs 全重建，矫正了 RTS 患者的面部骨骼变化，明显改善了咀嚼和呼吸功能，患者也反馈美观度有所提升。