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为解决雪豹亚种分类、进化历史、进化潜力及生存策略不明等问题，研究人员开展雪豹种群基因组学研究。结果发现全球雪豹存在南北两个遗传谱系，雪豹虽遗传多样性低、近亲繁殖高，但强有害变异被有效清除。这为雪豹保护提供重要依据。
雪豹，作为亚洲高山地区的神秘 “大猫”，一直以来都吸引着人们的目光。然而，它的身上却笼罩着诸多谜团。在分类学上，雪豹的亚种划分长期存在争议，这使得制定科学的保护策略变得困难重重。从进化角度看，其进化历史、进化潜力以及在极端环境下的生存策略都不为人知。同时，全球雪豹种群面临着人类活动、气候变化和栖息地破碎化等严峻威胁，种群数量岌岌可危。在这样的背景下，对雪豹进行深入研究显得尤为迫切，这不仅有助于我们揭开雪豹的神秘面纱，更能为其保护提供关键支持。
中国科学院动物研究所等机构的研究人员针对上述问题，开展了全面且深入的雪豹种群基因组学研究。研究成果发表在《Genome Biology》上，为我们认识雪豹提供了全新的视角，对雪豹保护具有重要意义 。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先是样本采集与基因组测序，从多个地区收集雪豹样本，利用 Illumina HiSeq X10、Nanopore PromethION 和 Hi-C 等技术进行测序。然后进行全基因组单核苷酸多态性（SNP）检测与筛选，运用一系列生物信息学工具处理数据。还通过主成分分析（PCA）、ADMIXTURE 分析和系统发育树构建等方法进行种群遗传结构分析。此外，利用 PSMC、stairway-plot2 和 GONE 等方法模拟种群历史动态，以及 MaxEnt 模型模拟栖息地动态 。
研究结果如下：
- 全球雪豹的遗传谱系：通过对 52 只野生雪豹样本的基因组重测序和分析，发现全球雪豹存在两个主要遗传谱系，即北部谱系和南部谱系。系统发育树、ADMIXTURE 分析和 PCA 结果都清晰地支持这一结论。并且，这两个谱系的地理分布与已知的生物地理屏障大致相符，其分化可能受到末次盛冰期（LGM）的影响。
- 雪豹的种群历史与栖息地动态：PSMC、stairway-plot2 和 GONE 分析表明，两个雪豹谱系的有效种群大小历史上一直在下降，都经历了约 13 Kya 的严重种群瓶颈，且北部谱系下降更为明显。Fastsimcoal2 模拟显示，南北谱系在约 25 Kya 发生分化，与 LGM 时间相符。MaxEnt 模拟发现，LGM 时期雪豹的高适生栖息地面积仅为当前的约 50%，栖息地破碎化严重，这可能促进了两个谱系的分化。
- 雪豹对高海拔的适应：对南北谱系进行自然选择分析，发现南部谱系中与缺氧适应相关的 HIF-1 信号通路等基因受到正选择，其中 EPAS1 基因的两个错义突变在南部谱系中几乎固定，且等位基因频率与海拔呈正相关，表明该基因可能参与雪豹对高海拔低氧环境的适应。
- 雪豹的遗传多样性、近亲繁殖和遗传负荷：北部谱系的基因组多样性显著低于南部谱系，且具有更高的连锁不平衡（LD）、近亲繁殖水平和遗传负荷。通过与其他 11 种食肉目动物比较，发现雪豹的基因组杂合度极低，近亲繁殖水平相对较高，但强有害变异（DEL 和 LOF 突变）在雪豹中被有效清除，这可能是其在低遗传多样性下维持种群生存的重要机制。
在研究结论和讨论部分，研究人员明确了雪豹存在两个遗传谱系，但由于采样未覆盖部分地区，暂未将其定义为两个亚种，未来需更多样本进一步研究。两个谱系的分化和分布模式可能受地理屏障和气候差异影响。雪豹虽能清除强有害变异，但仍面临诸多生存威胁，急需保护。
这项研究是目前关于雪豹最全面的种群基因组学研究，揭示了雪豹的遗传进化潜力和种群生存能力，为雪豹保护提供了重要的理论依据。研究结果提示，应根据两个遗传谱系划分保护管理单元，加强栖息地连通性，谨慎进行 “遗传拯救”，同时考虑将雪豹在 IUCN 红色名录中的等级从 “易危” 更新为 “濒危”，并加强国际合作保护其栖息地和种群。此外，研究还为青藏高原生物地理学研究提供了新的视角，对理解哺乳动物的种内遗传分化具有重要意义。
