GFPT1相关先天性肌无力综合征误诊为肌病的临床与遗传学洞察：揭示诊断关键与研究新方向

为解决先天性肌无力综合征（CMS）的诊断难题，研究人员对一名因谷氨酰胺 - 果糖 - 6 - 磷酸转氨酶 1（GFPT1）突变疑似 CMS 的土耳其男性患者及其亲属开展研究。结果发现患者及母亲存在纯合GFPT1突变，治疗有一定效果。该研究强调了 CMS 诊断要点及基因检测意义。

　　先天性肌无力综合征（Congenital myasthenic syndrome，CMS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为神经肌肉接头功能障碍，表现为波动性肌无力。本研究介绍了一名 25 岁土耳其裔男性患者，因谷氨酰胺 - 果糖 - 6 - 磷酸转氨酶 1（GFPT1）突变疑似患有 CMS，且其母亲和叔叔也受影响。多年来，研究人员对患者进行了临床、电生理和基因评估，发现患者存在进行性肌无力，主要影响近端肢体肌肉。电生理研究显示存在肌源性损害，重复神经刺激有显著衰减。全外显子测序表明，患者和他的母亲都存在纯合的GFPT1突变。使用乙酰胆碱酯酶抑制剂治疗后，患者症状有适度改善。该研究强调了在出现波动性肌无力的病例中考虑 CMS 的重要性，突出了诊断面临的挑战以及基因检测在家族性病例中的作用。未来还需进一步研究，以阐明表型相关性，并加深对 CMS 相关表现的理解。