自闭症谱系障碍低代谢之谜：脑与血液转录组学揭示代谢失调机制

《Molecular Neurobiology》：Hypometabolism in Autism Spectrum Disorder: Insights from Brain and Blood Transcriptomics

本研究聚焦自闭症谱系障碍(ASD)的代谢异常机制，通过分析前额叶皮层(单核/批量组织)及外周血单核细胞(PBMC)转录组数据，首次系统揭示ASD患者糖酵解、三羧酸循环(TCA)及氧化磷酸化通路显著下调的"低代谢"特征，并发现星形胶质细胞、少突胶质细胞等神经细胞的代谢重编程。该研究为ASD的代谢靶向治疗提供了跨组织证据链。

　　自闭症谱系障碍(ASD)作为一种神经发育性疾病，其社交障碍与刻板行为背后隐藏着惊人的代谢秘密。科学家们通过前额叶皮层(包括批量组织和单核转录组)与外周血单核细胞(PBMC)的双维度分析，绘制出ASD独特的代谢图谱：糖酵解、三羧酸循环(TCA)和氧化磷酸化这三大能量生产线集体"降速"，犹如细胞内的发电站进入节能模式。更引人注目的是，星形胶质细胞和少突胶质细胞这些神经系统的"后勤部队"也出现代谢异常，而兴奋性神经元与中间神经元同样未能幸免。研究还从血液中捕捉到维生素代谢、氨基酸周转乃至血红素合成的紊乱信号，这些发现如同拼图般拼凑出ASD患者从大脑到全身的代谢失调全景图。这项研究不仅为理解ASD的神经发育延迟提供了新视角，更开辟了通过调节代谢通路干预疾病进程的全新治疗思路。