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这篇综述聚焦 10 型脊髓小脑共济失调（SCA 10）。它由 ATXN10 基因内含子 9 中 ATTCT 五核苷酸重复序列扩增引起，呈常染色体显性遗传。在巴西部分地区及墨西哥较为常见，且两地临床表现有差异，本文为深入了解 SCA 10 提供关键信息。
10 型脊髓小脑共济失调（SCA 10）的基本信息
10 型脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia Type 10，SCA 10）是一种常染色体显性遗传的共济失调疾病。其发病根源在于 ATXN10 基因内含子 9 中的 ATTCT 五核苷酸重复序列发生了扩增。这种疾病较为罕见，在人群中的分布具有一定的种族特异性，主要集中在美洲原住民和东亚裔人群中。
SCA 10 在不同地区的流行情况
在墨西哥以及巴西南部的巴拉那州（Paraná）和圣卡塔琳娜州（Santa Catarina），SCA 10 有着较高的发病率，是当地第二常见的脊髓小脑共济失调类型。这一发现凸显了该疾病在这些地区的重要性，也暗示了可能存在某些特定的遗传或环境因素，促使 SCA 10 在这些区域相对高发。
SCA 10 的临床表现差异
墨西哥最初描述的 SCA 10 表型为小脑共济失调和癫痫的组合症状。这种症状组合在其他拉丁美洲国家、亚洲国家以及巴西的部分地区也有出现。然而，在巴拉那州和圣卡塔琳娜州，SCA 10 的主要表现却是单纯的小脑共济失调，这与其他地区的临床表现形成了鲜明对比。这种地域差异可能与当地人群的遗传背景、环境因素或者其他尚未明确的因素有关。研究这些差异，有助于深入了解 SCA 10 的发病机制和临床特点，为后续的诊断、治疗和遗传咨询提供更为精准的依据。例如，对于具有不同临床表现的患者，在进行基因检测和诊断时，需要考虑到地域因素的影响；在制定治疗方案时，也可以根据不同的症状特点进行个性化的干预。同时，这种地域差异也为进一步研究 SCA 10 的发病机制提供了独特的线索，有望揭示出更多关于该疾病的奥秘。
