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综述:亚洲人群的地理萎缩
【字体: 大 中 小 】 时间:2025年04月17日 来源:Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 2.4
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本文系统综述了亚洲人群地理萎缩(GA)的流行病学特征、临床表型差异及治疗挑战。作者通过非系统性文献分析指出,亚洲GA患者呈现男性主导、病灶面积较小(平均2.4-3.06 mm2 vs 白种人8.4 mm2)、脉络膜较厚(167.0μm vs 134.1μm)等特征,且补体抑制剂疗效可能受CFH/ARMS2基因多态性频率差异影响。特别强调"厚脉络体型GA"(pachychoroid GA)这一亚洲特色亚型占22%,为个体化治疗和临床试验设计提供重要依据。
在眼科研究领域,亚洲人群的地理萎缩(Geographic Atrophy, GA)呈现出独特的"亚洲特征谱"。作为年龄相关性黄斑变性(AMD)的晚期表现,GA在亚洲的流行病学特征与西方人群存在显著差异。最新meta分析显示,亚洲GA患病率仅为0.21%,远低于美国的1.47%和欧洲的1.11%,且呈现明显的性别差异——男性患病率(1.64/1000)几乎是女性(0.88/1000)的两倍。这种差异可能源于遗传背景与环境因素的交互作用,特别是补体因子H(CFH)和ARMS2基因多态性的分布差异。
影像学特征揭示的亚洲特色
通过多模态影像分析,亚洲GA患者展现出三大典型特征:更清晰的玻璃膜疣(drusen)但总体数量较少、基线病灶面积更小、以及独特的脉络膜结构。日本研究显示,GA病灶面积平均仅3.06 mm2,较白种人群小63%。更引人注目的是,22%的日本患者表现为"厚脉络体型GA"(pachychoroid GA),这些患者年龄更轻、病灶更局限,且ARMS2 A69S风险等位基因携带率显著降低(31.6% vs 68.8%)。
病灶进展的预测密码
GA的生长速率存在显著种族差异。亚洲患者年均进展0.6-1.01 mm2,仅为白种人群(1.9-2.0 mm2)的1/3。这种差异可能与以下因素密切相关:
治疗困境与突破
当前GA治疗面临两大挑战:补体抑制剂在亚洲人群的疗效可能受CFH基因低频变异影响;临床试验设计未充分考虑亚洲特征。值得注意的是,日本研究发现厚脉络体型GA可能代表独立疾病实体,其进展机制可能不依赖补体通路。这提示未来治疗策略需要"分型而治":对传统AMD相关GA可采用补体抑制,而对厚脉络体型可能需要靶向脉络膜血管通透性的新型疗法。
未来研究方向应聚焦三大领域:建立亚洲特异性GA影像诊断标准、探索非补体依赖的发病机制、以及开展针对亚洲人群的临床试验设计。特别是光学相干断层扫描血管成像(OCTA)对脉络膜毛细血管的评估,可能成为预测GA进展的新一代生物标志物。随着精准医疗时代的到来,理解这些种族差异将直接影响GA的早期干预策略和个体化治疗方案的选择。
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