冠心病（CAD）风险的元预测：个性化风险评估与预防策略的新突破

为解决冠心病（CAD）全球高发且准确预测个体风险至关重要的问题，研究人员开展了将不可改变与可改变风险因素整合进元预测框架的研究。结果显示该框架生成的 10 年发病风险模型表现优异，还能助力个性化预防，意义重大。

　　

冠心病（Coronary Artery Disease，CAD）是全球范围内导致发病和死亡的主要原因之一，准确预测个体患病风险对于预防工作至关重要。

本研究旨在将诸如年龄和基因等不可改变的风险因素，与临床和生物测量等可改变的风险因素，整合到一个元预测框架中，以得出可行的个性化风险评估。在模型初步开发阶段，研究人员考虑了约 2000 个预测特征，涵盖人口统计学数据、生活方式因素、身体测量指标、实验室检测结果、药物使用情况、疾病诊断信息以及基因数据。

为推动元预测方法的应用，研究人员将英国生物银行（UK Biobank）的数据分为两个主要队列：一是现患冠心病队列，用于训练预测模型，以进行基线时的横断面预测以及前瞻性评估风险因素水平和疾病诊断（基线模型）；二是新发冠心病队列，该队列部分利用这些基线模型作为元特征，训练最终的冠心病发病风险预测模型。最终得到的 10 年冠心病发病风险模型由 15 个衍生元特征构成，其中包含多个嵌入式多基因风险评分，其受试者工作特征曲线下面积（AUC）达到 0.84。在来自 “我们所有人” 研究计划（All of Us research program）的独立测试队列中，该模型预测 10 年冠心病发病风险的 AUC 为 0.81，优于标准临床评分和先前开发的综合模型。

此外，该框架能够通过量化标准临床干预措施的潜在影响，生成个性化的风险降低方案。值得注意的是，遗传风险会影响这些干预措施降低整体冠心病风险的程度，这为制定个性化预防策略提供了可能。