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为探究输血依赖型 β- 地中海贫血（TDT）对患者健康相关生活质量（HRQoL）及经济的影响，研究人员开展前瞻性纵向真实世界研究。结果显示，TDT 患者负担重，HRQoL 差、经济压力大。该研究为探索新治疗方案提供依据，对改善患者生活意义重大。
地中海贫血，这个名字或许听起来有些陌生，但它却严重影响着全球众多患者的生活。β- 地中海贫血是一种罕见的遗传性血红蛋白病，全球每 10 万人中就有 18 人患病，每年新增 4 万多名患儿，其中近 62% 为输血依赖型 β- 地中海贫血（TDT）患者。TDT 患者的红细胞中功能性血红蛋白减少或缺失，这使他们不得不依赖终身规律的红细胞输血（RBCTs）来维持血红蛋白水平，并通过铁螯合疗法（ICT）来减轻输血相关铁过载带来的毒性 。然而，当前的治疗方案存在诸多问题，副作用明显、治疗方案繁琐，导致患者依从性差，严重损害了他们的健康相关生活质量（HRQoL）。而且，TDT 患者的并发症多，发病率和死亡率居高不下。尽管过去几十年在治疗方面有所进展，但仍有许多问题亟待解决。此前对 TDT 影响的定量研究较少，相关经济数据也十分有限。在这样的背景下，为了深入了解 TDT 对患者生活的影响，来自 Vertex Pharmaceuticals Incorporated 等机构的研究人员开展了一项前瞻性纵向真实世界研究，相关成果发表在《Quality of Life Research》杂志上。
研究人员采用了两阶段研究方法。第一阶段，通过有针对性的文献回顾、半结构化访谈和焦点小组讨论，了解患者的经历和人文负担，为后续研究提供方向。第二阶段，开展多国家前瞻性纵向观察研究。研究人员邀请了美国、法国、德国、意大利和英国的 18 岁及以上 TDT 患者参与，这些患者在入组前两年每年至少接受 8 次 RBCTs。研究通过在线调查收集数据，在 0 月（基线）、3 月和 6 月三个时间点评估患者的人口统计学特征、临床特征、患者报告结局指标（如 EQ-VAS、FACT-G、FACIT-F 等）以及财务负担和困扰相关问题。
研究结果显示：
- 人口统计学和临床特征：共 155 名成人 TDT 患者参与研究，平均年龄 38.5 岁，女性占比 65.8%，多数患者居住在美国或英国。参与者过去 12 个月平均接受 18.7 次 RBCTs，多数人每 2 - 4 周输血一次。近 92.3% 的参与者在过去一个月接受过 ICT，部分人存在治疗依从性问题12。
- TDT 对 HRQoL 的影响：与美国普通人群相比，患者的 EQ-VAS、FACT-G 和 FACIT-F 得分显著更低。患者的 TranQoL 总分为 53.9，疼痛平均评分为 3.5，处于 “中度” 疼痛水平，且很多患者在疼痛最严重时达到 “中度” 或 “重度”34。
- 就业和经济负担：就业患者因 TDT 导致工作时间减少，工作效率降低，非工作相关活动也受到明显影响。39.2% 的受访者表示资金不足，54.6% 的参与者认为自付费用是中等到重大的负担，40.5% 的人经常或非常频繁地因自付费用而陷入财务困境56。
- 年龄亚组和稳定性分析：不同年龄组和性别的患者在各评估指标上的得分在基线时一致，且在 6 个月的观察期内保持稳定7。
在讨论部分，研究人员指出，该研究表明 TDT 患者承受着巨大的人文和经济负担。患者在多个 HRQoL 领域受到负面影响，疲劳和疼痛是突出问题，严重影响日常生活。TDT 还对就业和收入产生间接影响，治疗费用给患者带来直接经济压力。此外，当前治疗方案存在并发症和患者依从性问题。这些结果强调了开发更有效、耐受性更好且负担得起的 TDT 治疗方案的必要性。
总的来说，这项研究意义重大。它通过真实世界研究，全面深入地揭示了 TDT 患者的生活现状和面临的问题，为后续研究指明了方向。未来需要进一步探索创新的治疗方法，以减轻患者的负担，提高他们的生活质量，这对改善全球 TDT 患者的治疗和护理具有重要的推动作用。
