性染色体演化新解：鲳鲹科鱼类 dmrt1 基因变异与染色体更替的关联

为探究鱼类性染色体演化机制，研究人员以鲳鲹科 3 种鱼类为对象，分析其性染色体更替事件。结果发现 dmrt1Ys 有不同演化轨迹，且性染色体快速演化但并非随机。该研究为相关领域提供了重要遗传资源和理论依据。

　　在神秘的生物世界里，性染色体的演化一直是生物学家们热衷探索的谜题。经典理论认为，性染色体起源于常染色体，在漫长的演化过程中，性决定（SD）基因出现、变异，促使常染色体逐步转变为性染色体。然而，这个过程充满了未知。不同物种的性染色体演化速度和程度差异巨大，鱼类作为脊椎动物中种类繁多、生殖策略多样的群体，其性染色体演化更是复杂多变。有些鱼类的性染色体分化程度低，被认为是演化时间短；但也有古老的性染色体同样分化程度不高，这背后的原因令人费解。此外，性染色体系统在物种演化中还会发生变化，即性染色体更替，这种现象在低等脊椎动物中较为常见，可它对物种形成的具体影响机制还未完全明晰。为了揭开这些谜团，广东海洋大学等研究机构的研究人员开展了一项关于鲳鲹科鱼类性染色体演化的研究，相关成果发表在《Communications Biology》上。

研究人员运用了多种关键技术方法。在基因组测序方面，对 3 种鲳鲹科鱼类（包括雄性金钱鱼（Scatophagus argus）、雌性和雄性四带无须鲹（Scatophagus tetracanthus）以及多纹钱蝶鱼（Selenotoca multifasciata））进行全基因组测序，采用了第三代测序（TGS）和 Hi-C 技术，获取高质量的基因组数据。通过构建遗传图谱，分析染色体结构和基因定位。还利用了生物信息学分析和 PCR 验证技术，鉴定性连锁 DNA 标记和候选 SD 基因。

研究结果主要包括以下几个方面：

• 表型和基因型性别：收集 186 个标本进行组织学比较，结合先前开发的性连锁标记，证实这些鱼的表型和基因型性别 100% 一致。
• 染色体水平基因组组装：对 3 种鱼进行基因组组装，得到高质量的基因组，BUSCO 评估显示完整性高。通过系统发育分析，明确了它们的分化时间，如 3 种鲳鲹科鱼类约在 5290 万年前与红鳍东方鲀（Takifugu rubripes）分化，鲳鲹属和钱蝶鱼属约在 1280 万年前分化，四带无须鲹和金钱鱼约在 720 万年前分化。
• 单倍型解析基因组组装：利用 PacBio CCS 技术对雄性个体基因组测序，成功获得单倍型解析组装，区分出 X 和 Y 单倍型基因组，为后续研究奠定基础。
• 四带无须鲹的性染色体融合：Hi-C 数据和核型分析表明，四带无须鲹雄性的 Y 染色体（Chr1）是由原始 Y 染色体（Chr4）与常染色体（Chr13）融合形成，形成了 X₁X₁X₂X₂/X₁X₂Y 的多重性染色体系统。
• 3 种鲳鲹科鱼类性染色体分化特征：通过基因组重测序和遗传作图，确定了 3 种鱼的性决定区域（SDR），发现其大小顺序为金钱鱼 < 多纹钱蝶鱼 < 四带无须鲹。序列分析显示，3 种鱼的性染色体分化程度有限，SDR 区域存在差异，多纹钱蝶鱼的 SDR 有复杂结构变异。
• 3 种鲳鲹科鱼类候选 SD 基因的鉴定：在 3 种鱼的 SDR 区域鉴定出多个基因，dmrt1^Y是最有可能的候选 SD 基因，其在性腺转录组数据中表现出明显的性别偏向性表达。
• 3 种鲳鲹科鱼类 dmrt1s 的比较分析：系统发育分析表明，dmrt1^Y在不同属间经历了独立的谱系特异性复制事件，在金钱鱼和四带无须鲹中有共同起源。dmrt1^Y和 dmrt1a/dmrt1ΔX 基因结构存在差异，dmrt1^Y中存在转座元件（TEs）积累。

研究结论和讨论部分指出，该研究成功利用 HiFi 和 Hi-C 技术，结合性连锁标记，高效组装出高质量性染色体。研究结果支持了脊椎动物性染色体演化模型，明确了 dmrt1^Ys 在不同物种中的形成机制差异，丰富了 “有限选择” 假说的证据。同时，揭示了鲳鲹科鱼类性染色体系统的多样性，其性染色体快速但非随机的更替事件，为近缘物种性染色体演化的比较研究提供了理想模型。这些发现为深入理解性染色体演化、性别决定和分化机制提供了关键遗传资源，推动了相关领域的发展，也为后续研究指明了方向，比如进一步探究 TEs 在性染色体演化中的具体作用机制等。