海南省罕见病医疗保险覆盖现状与经济负担的回顾性研究：2019-2023年趋势分析

编辑推荐：本研究针对中国海南省罕见病(RDs)患者医疗负担日益加重的问题，通过分析2019-2023年4975例99种罕见病患者的医保数据，发现患者数量年均增长18.68%，总经济成本从3426万CNY增至6474万CNY，住院费用占比49.16%，自付比例达17.52%。研究揭示了地中海贫血(TM)、生长激素缺乏症(GHD)等疾病的高负担特征，为优化医保政策提供了关键证据。

　　在中国医疗改革背景下，罕见病(Rare Diseases, RDs)患者的医疗保障问题日益凸显。全球已发现超过6000种罕见病，虽然单病种患者数量稀少，但累计影响超3亿人口。中国作为人口大国，罕见病患者面临诊断难、治疗贵、医保覆盖不足等多重困境。尽管国家已将106种孤儿药纳入医保目录，但区域差异显著，特别是海南省这类热带岛屿省份，其独特的医疗体系和人口结构使得罕见病负担问题更具特殊性。

广东省医科大学附属医院儿科等机构的研究团队开展了这项回顾性研究，通过分析海南省卫健委2019-2023年数据库，采用"自下而上"成本核算方法，首次系统评估了该省罕见病的流行病学特征和经济负担。研究发现患者数量从760例激增至1328例，平均年龄从37.18岁降至27.46岁，显示诊断年轻化趋势。经济成本年均增长22.25%，其中地中海贫血(TM)和生长激素缺乏症(GHD)分别占总病例的9.34%和13.06%，但TM的医疗支出占比高达19.07%。研究还发现城镇职工基本医疗保险(UEBMI)覆盖率从16.53%降至12.77%，而城镇居民基本医疗保险(URBMI)升至38.33%，反映医保结构的重大转变。

关键技术方法包括：1)基于ICD-10编码从海南省卫健委数据库提取4975例住院患者数据；2)采用自下而上法核算住院、诊断、药物等直接医疗成本；3)使用SPSS 22进行ANOVA等统计分析；4)参照中国罕见病名录(第一、二批)进行疾病分类。

主要研究结果：

1. 人口学特征：男性占54.3%，保险覆盖率83.01%。9岁以下患者比例从16.8%升至33.7%，学生群体占比从10.4%增至22.1%，显示疾病负担向年轻群体转移。
2. 疾病谱变化：GHD从2019年7.5%跃升至2023年20.8%，成为最常见RD；TM保持稳定高发(7.8-10.5%)；自身免疫性脑炎(AIE)成本最高(占总均值21%)。
3. 经济负担：人均总成本237,046.30CNY，住院占49.16%，药物占20.91%。TM单病种年成本从556万CNY增至759万CNY，AIE在2022年达911万CNY峰值。
4. 医保覆盖：URBMI成为主要支付方(38.33%)，但保险支付比例从34.69%降至30.60%，自付费用从16.29%升至17.32%。

讨论与结论：
本研究首次揭示了海南省罕见病的三重负担特征：持续增长的发病率、年轻化趋势、以及住院费用主导的经济压力。特别值得注意的是，尽管中国推行医保改革，但罕见病患者的自付比例仍高于普通疾病，TM等血液病和AIE等神经系统疾病成为"高成本黑洞"。研究建议：1)建立省级罕见病专项基金；2)将TM等地方高发疾病纳入大病保险；3)优化分级诊疗以减少住院依赖。该成果发表于《Scientific Reports》，为热带地区罕见病政策制定提供了关键数据支持，也为中国实现"健康扶贫"目标贡献了省级实证。未来需扩大研究范围，纳入门诊数据和间接成本，以更全面评估疾病负担。