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为解决海南省罕见病经济负担相关数据匮乏、难以制定针对性医疗政策的问题，研究人员开展了海南省罕见病保险覆盖、经济成本及负担影响因素的回顾性研究。结果显示，2019 - 2023 年患者数和经济成本上升，揭示了经济负担重等情况。该研究为政策制定提供依据。
在全球范围内，罕见病给患者、家庭和医疗系统带来了沉重的经济负担。在中国，随着罕见病患病率的上升，相关数据却十分匮乏，尤其是在海南省。目前，尽管中国政府采取了一系列措施，如将孤儿药纳入医保目录，但仍存在地区覆盖差异和医疗保障缺口等问题。缺乏海南省罕见病经济影响的精准数据，严重阻碍了制定有效的医疗政策和资源分配策略。为了深入了解海南省罕见病的经济负担情况，广东医科大学附属医院、中南大学湘雅医学院附属海口医院等机构的研究人员开展了一项回顾性研究。研究结果发表在《Scientific Reports》上，对制定精准的医疗政策和资源分配策略具有重要意义。
研究人员利用海南省卫生健康委员会数据库的数据，采用自下而上的方法分析了 2019 年 1 月 1 日至 2023 年 12 月 31 日期间罕见病的患病率和经济负担。该研究的主要关键技术方法包括：从数据库获取数据，这些数据包含住院记录、保险覆盖状况等多方面信息；以国际疾病分类第 10 版（ICD - 10）诊断代码识别罕见病患者；运用 Microsoft Excel 和 SPSS 软件进行数据管理与统计分析。
研究结果如下：
- 罕见病患者的社会人口学数据：共检索到 4975 例患者，涉及 99 种罕见病。男性占比 54.3%，女性占比 45.7%，83.0% 的患者有保险覆盖。患者总数呈上升趋势，从 2019 年的 760 例增加到 2023 年的 1328 例，平均年龄从 2019 年的 37.18 岁下降到 2023 年的 27.46 岁。不同年龄段、职业和婚姻状况的患者比例也发生了变化。
- 医疗保险覆盖类型：79.76% 的患者采用多种保险覆盖方案，其中城乡居民基本医疗保险（URBMI）覆盖 38.33% 的患者，城镇职工基本医疗保险（UEBMI）覆盖 12.68%，新型农村合作医疗（NRCMI）覆盖 9.90% 等。保险覆盖模式随时间波动，呈现向城市导向保险方案转变的趋势。
- 海南省罕见病的经济成本：2019 - 2023 年，罕见病相关的年度经济成本显著增加，从 34257363.77 元增长到 64742511.28 元，住院费用占总费用的 49.16%，自付费用平均占 17.52%。不同疾病的经济成本差异显著，如地中海贫血（thalassemia major，TM）、生长激素缺乏症（Growth hormone deficiency，GHD）等疾病成本较高。
- 选定个体罕见病的经济成本：对每年病例数超过 20 例的罕见病进行分析，发现不同疾病的经济成本变化趋势各异。例如，GHD 的年度成本从 2019 年到 2023 年急剧增加，TM 的成本一直较高。
研究结论与讨论部分指出，2019 - 2023 年海南省确诊的罕见病患者数量显著增加，常见的罕见病有 GHD、TM 等。这些罕见病的经济成本巨大，住院费用和自付费用增长明显。尽管有保险覆盖，但自付费用仍是患者的沉重负担，凸显了加强对罕见病患者经济支持系统的必要性。此外，研究还发现诊断成本相对稳定，而保险覆盖比例下降。本研究强调了制定政策干预措施、扩大保险覆盖范围和建立综合支持系统的紧迫性，为后续研究和政策制定提供了重要参考，对改善罕见病患者的医疗保障和减轻经济负担具有重要意义。
