基于多参数 MRI 的乳腺癌无创个性化管理大型模型：精准医疗新突破

在乳腺癌诊疗中，解读多序列 MRI 耗时且易主观出错。研究人员开展基于多参数 MRI 的乳腺癌管理大型模型（MOME）研究。结果显示，MOME 诊断性能与资深放射科医生相当，能减少活检、辅助分型和预测化疗反应，为乳腺癌无创个性化管理提供支持。

　　乳腺癌作为全球女性癌症死亡的主要原因，早期精准检测和个性化治疗对降低死亡率至关重要。目前，乳腺磁共振成像（MRI）虽在乳腺癌检测中敏感性最高，是高危女性筛查和分期的重要手段，也被推荐用于致密型乳腺女性的筛查，但解读多序列 MRI 信息存在难题。一方面，基于美国放射学院乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）解读 MRI 信息，需综合 T₁加权动态对比增强序列（DCE-MRI）、T₂加权成像（T₂WI）和扩散加权成像（DWI）等多参数数据，过程繁琐且易受主观因素影响；另一方面，人工智能（AI）在乳腺癌影像诊断领域虽有进展，但现有研究多基于单一的 DCE-MRI 序列，难以充分发挥多参数 MRI 的诊断价值，且多模态数据融合面临技术挑战。在此背景下，来自香港科技大学、深圳人民医院等多机构的研究人员开展了相关研究。

研究人员提出了基于基础模型（FMs）的大型混合模态专家模型（MOME），并利用中国三家医院收集的大规模多参数乳腺 MRI 数据集进行模型开发和评估。研究成果发表于《Nature Communications》，该研究为乳腺癌的无创、个性化管理提供了新的可能。

在研究方法上，研究人员收集了来自中国北方、东南和西南地区三家医院十年间 5205 名患者的 5220 次多参数乳腺 MRI 检查数据，分为数据集 1（DS1）、数据集 2（DS2）和数据集 3（DS3）。数据经预处理后，通过组织病理学检查确定患者的良恶性标签。MOME 模型采用统一可扩展结构，将不同 MRI 序列数据嵌入特征后输入基于 BEiT3 的 Transformer 架构，通过稀疏模态专家和软模态专家进行特征提取与融合。研究中对比了 Late Fusion、Feature Fusion 和 BEiT3 等方法，使用多种评估指标衡量模型性能，并进行了决策曲线分析。

研究结果主要包括以下几方面：

• 与放射科医生诊断性能相当：在内部测试集 2（n = 200）上评估 MOME 的恶性肿瘤诊断性能，与六名不同经验的放射科医生对比发现，MOME 与四名资深放射科医生（reader 2、3、5、6）在 F1 评分和马修斯相关系数（MCC）上无显著差异，且显著优于经验不足的初级放射科医生（reader 1）。MOME 的受试者工作特征曲线下面积（AUROC）为 0.913（95% CI：0.864，0.952），精确召回曲线下面积（AUPRC）为 0.948（95% CI：0.911，0.977）。
• 优于单模态或其他多模态方法：结合 DS1 内部测试集和 DS2 进行综合比较，MOME 的总体 AUROC 为 0.896（95% CI：0.876，0.913），AUPRC 为 0.901（95% CI：0.873，0.927），在 AUROC 上显著优于所有七个对比模型，在 AUPRC 上显著优于其中五个模型。
• 跨医院泛化能力良好：MOME 在不同医院的数据集上均表现出良好的泛化性能。在内部测试集 1（n = 307）、DS2 和 DS3 上，MOME 的 AUROC 分别为 0.912（95% CI 0.877，0.944）、0.899（95% CI 0.877，0.922）和 0.806（95% CI：0.790，0.822），表明其能准确区分不同医院患者的乳腺良恶性肿瘤。
• 模块和缺失序列分析：通过消融实验发现，MOME 的各个模块对模型性能均有贡献，去除任何一个组件都会导致性能下降。同时，MOME 在缺少序列的情况下仍能进行稳健推断，仅基于 DCE 序列时也能取得一定的诊断性能。
• 亚组分析：基于乳腺癌风险相关标准进行亚组分析，发现 MOME 在各亚组中总体表现良好。在老年患者、BPE 较少的患者中性能更高，在 BI-RADS 4 组中性能有所下降，且在 1.5T MRI 上的表现优于 3T MRI。
• 模型决策可解释：MOME 可通过集成梯度和 Shapley 值进行决策解释，能突出病变区域并分析各模态的贡献。DCE 和 DWI 在识别恶性患者中起重要作用，DCE 和 T₂WI 在区分良性患者中贡献更大。
• 助力个性化管理：MOME 在临床应用中具有重要价值。决策曲线分析表明其在恶性肿瘤筛查中净效益高，能减少 BI-RADS 4 患者不必要的活检。此外，MOME 在三阴性乳腺癌（TNBC）亚型分类和新辅助化疗（NACT）病理完全缓解（pCR）预测方面也有潜力，AUROC 分别为 0.709 ± 0.067 和 0.694 ± 0.029。

研究结论表明，MOME 在多参数乳腺 MRI 分析中表现出高鉴别能力，能准确区分乳腺良恶性肿瘤，在活检推荐和治疗决策方面具有重要临床价值，为乳腺癌的无创、个性化管理提供了有效工具。不过，该研究也存在一定局限性，如未纳入其他临床数据，与放射科医生的比较方式有待优化，未来可进一步扩展至更精细的诊断。总体而言，该研究为乳腺癌诊疗开辟了新方向，有望推动乳腺癌精准医疗的发展。