真性红细胞增多症（PV）研究：JAK2V617F突变与治疗新方向

为解决真性红细胞增多症（PV）治疗难题，研究人员开展关于 PV 的研究。发现 JAK2V617F突变在 PV 患者中占比超 95%，且其数量与预后和并发症风险相关。这为 PV 治疗提供新靶点，有助于优化治疗方案。

　　真性红细胞增多症（PV）是骨髓增殖性肿瘤家族中的一种血液恶性肿瘤。PV 典型特征是红细胞增多，常伴有白细胞增多和血小板增多。临床症状包括因血栓（常发生在非典型部位）、出血以及向骨髓纤维化（较少见向急性髓系白血病的原始细胞期转变）等风险导致预期寿命缩短。近二十年前，发现了 JAK2 基因第 14 外显子的 JAK2^V617F突变，已知超 95% 的 PV 患者存在该突变。检测 JAK2^V617F突变用于 PV 诊断，突变数量（即变异等位基因频率）与预后和并发症风险相关。因此，降低 JAK2^V617F变异等位基因频率目前正作为一个治疗靶点进行评估。PV 治疗建议包括控制血管危险因素、治疗性放血和所有患者服用低剂量阿司匹林。目前，血栓高风险患者（60 岁以上和 / 或有血栓病史）会使用细胞减灭剂。羟基脲或干扰素仍是首选一线细胞减灭剂，JAK1 和 JAK2 抑制剂鲁索替尼（ruxolitinib）目前被批准用于治疗对羟基脲耐药或不耐受的患者。随着治疗长期益处的显现，未来可能建议大多数患者使用这些药物进行治疗。