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在猪生产中，多数生产性状的遗传变异未被解析。为揭示与脂肪相关性状的新关联，研究人员对杜洛克猪进行研究。他们筛选 182 个变异进行基因分型，发现 17 个数量性状位点（QTL）与目标性状显著相关，这有助于深入了解猪脂肪沉积的遗传学机制。
在生猪养殖领域，脂肪相关性状对猪的生长、饲料效率、肉质等方面影响重大。然而，目前对于这些复杂性状的遗传机制，人们的了解还十分有限。尽管全基因组测序（WGS）技术已出现，它能捕捉到所有遗传变异，为研究提供了新途径，但数据的高维度和连锁不平衡问题，使得确定影响复杂性状变异的因果变异困难重重。以往的全基因组关联研究（GWAS）也仅对复杂性状的遗传学提供了部分见解，许多遗传变异仍有待探索。在这样的背景下，开展此项研究意义重大，它旨在利用 WGS 数据挖掘与猪脂肪相关性状的新关联，进一步阐明猪脂肪沉积的遗传机制。
西班牙的研究人员以杜洛克猪为研究对象开展了此项研究。他们对 205 头猪进行全基因组测序以发现变异，随后从 154 个候选基因中挑选出 182 个变异，对 971 头猪进行基因分型，以此来验证这些变异与脂肪相关性状的关联。研究结果发现，共有 17 个潜在独立的数量性状位点（QTL）与至少一个研究性状显著相关（q 值 < 0.05）。该研究成果发表在《animal》杂志上，为深入了解猪脂肪相关性状的遗传机制提供了重要依据，也为后续的生猪遗传改良工作奠定了基础。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先是全基因组测序技术，对 205 头猪进行测序以获取大量遗传变异信息。接着通过设计定制的单核苷酸多态性（SNP）基因分型阵列，筛选出 182 个变异进行后续研究。最后利用单标记回归和单变量线性混合模型，分析这些变异与脂肪相关性状之间的关联。
研究结果如下：
- 基因的确认与新发现：确认了 LEPR 和 SCD 基因的关联。同时发现了新的关联，如 ABCC2 基因与背膘厚度、MOGAT2 基因与肉豆蔻酸含量、PLPP1 基因与单不饱和脂肪酸含量存在关联。
- FADS2 基因区域：对位于 SSC2 染色体 9 - 10 Mb 区域的 FADS3、FADS2 和 DAGLA 基因的 5 个变异进行基因分型。FADS2 rs321384923 对 C20:4n - 6 的影响得到验证，FADS3 rs80959408 和 DAGLA rs321458545 对 C20:4n - 6 的影响可能与 FADS2 rs321384923 相互混淆。
- DGAT2 基因区域：在 SSC9 染色体 6 - 13 Mb 区域对 8 个候选基因的 10 个变异进行基因分型。发现该区域至少存在 3 个独立的 QTL，分别与 C16:1n - 7、C18:1n - 7、C18:1n - 9 和 C14:0 相关，且 DGAT2 基因的效应可能与其他基因混淆。
- PLPP1 基因区域：对位于 SSC16 染色体 27 - 35 Mb 区域的 GHR、FGF10 和 PLPP1 基因的 4 个变异进行基因分型。确认了 PLPP1 基因与单不饱和脂肪酸含量和 C16:1n - 7 的关联，同时发现 FGF10 和 GHR 基因的效应可能与 PLPP1 基因混淆。
- 其他脂肪酸组成相关变异：还发现了 AACS、AGPAT2、CRAT、NOL11、PCSK9 和 PRKCZ 等基因与脂肪酸组成的新关联。
研究结论和讨论部分指出，该研究利用 WGS 数据中的优先变异，成功检测到与猪脂肪相关性状的新关联，并揭示了紧密连锁的 QTL。然而，WGS 变异的优先排序存在一定挑战，如受数据维度、连锁不平衡等因素影响，且实验中存在样本量有限、部分变异无法进行基因分型等问题。未来可通过扩大发现集规模、完善基因注释、整合其他组学数据等方式改进。尽管如此，该研究仍为猪脂肪相关性状的遗传学研究提供了新的视角，对生猪遗传改良具有重要意义，有助于提高生猪养殖的经济效益和肉质品质。
