急性髓系白血病 t (3;3)/inv (3) 亚型：美国人群特征与预后新探

为探究急性髓系白血病（AML）伴 t (3;3)(q21;q26.2) 或 inv (3)(q21;q26.2)（t (3;3)/inv (3)）患者的人口统计学特征和临床结局，研究人员分析 SEER 数据库数据。结果显示患者预后差，年龄和婚姻状况是影响生存的独立因素，为临床诊疗提供了参考。

　　急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）是成年人尤其是老年人中最常见的急性白血病类型。其发病机制复杂，主要是髓系祖细胞不受控制地增殖、分化受损和凋亡受阻，进而浸润到骨髓、外周血、肝脾及淋巴结等组织器官，抑制正常造血功能。目前，AML 的标准治疗方案多年来未有显著变化，5 年总生存率（Overall Survival，OS）仅 30%，60 岁以上患者更低至 17%。而染色体异常与 AML 患者的预后及临床治疗决策密切相关。

AML 伴 t (3;3)(q21;q26.2) 或 inv (3)(q21;q26.2)（以下简称 t (3;3)/inv (3)）是一种具有复发性遗传异常的 AML 亚型。这种染色体异常会导致 3q21 上的 GATA2 基因易位到 3q26 的 MECOM 基因，引发 EVI1（MECOM 编码的蛋白）过表达和 GATA2 单倍体不足，最终影响患者预后。不过，目前对于该亚型 AML 患者的临床特征和结局了解有限，尤其是癌症特异性生存期（Cancer-Specific Survival，CSS）相关研究较少，且社会人口学特征对其患病率和结局的影响也鲜见研究。

为了填补这些空白，九江市第一人民医院、四川大学华西医院等机构的研究人员开展了相关研究。研究成果发表在《Scientific Reports》上。

研究人员从美国国家癌症研究所的监测、流行病学和最终结果（Surveillance, Epidemiology, and End Results，SEER）数据库中获取 2010 - 2021 年诊断为 AML 伴 t (3;3)/inv (3) 的患者数据。利用 Stata 18 和 SPSS 22.0 软件进行统计分析，通过描述性统计分析患者的基线人口统计学特征，运用 Kaplan - Meier 法和 COX 比例风险回归模型评估 OS 和 CSS，并使用 log - rank 检验进行生存比较。

患者特征

研究共纳入 90 例患者，中位年龄 65（49 - 74）岁，60 岁以上患者占 60.00%，男性占 51.11%。婚姻状况方面，已婚患者占 57.78%；种族上，非西班牙裔白人占 74.44%；多数患者（61.11%）家庭收入中位数≥75,000 美元，且多居住在大都市地区（86.66%），84.44% 的患者接受了化疗。

生存分析

1. 总体生存情况：全体患者的中位 OS 为 8（3 - 21）个月，中位 CSS 为 10（5 - 24）个月。5 年 OS 生存率为 15.29%（95% CI：7.98 - 24.78%），5 年 CSS 生存率为 20.05%（95% CI：10.69 - 31.51%），CSS 的中位生存期和 5 年生存率均优于 OS。
2. 不同年龄组生存差异：将患者分为 < 60 岁和≥60 岁两组。<60 岁年龄组的中位 OS（15 个月）和中位 CSS（22 个月）均长于≥60 岁年龄组（分别为 6 个月和 6 个月）。<60 岁患者的 5 年 OS 和 CSS 生存率分别为 36.65%（19.23 - 54.28%）和 38.18%（20.09 - 56.1%），而≥60 岁患者中无一人存活 5 年。
3. 不同性别生存差异：女性患者的中位 OS 为 10（5 - 22）个月，中位 CSS 为 13（5 - 25）个月；男性患者的中位 OS 为 8（1 - 11）个月，中位 CSS 为 9（1 - 15）个月。男女患者的 5 年 OS 和 CSS 生存率虽有差异，但无统计学意义（p>0.05）。
4. 不同诊断年份生存差异：按诊断年份将患者分为 2010 - 2015 年和 2016 - 2021 年两组。两组患者的中位 OS、中位 CSS 以及 5 年 OS 和 CSS 生存率差异均无统计学意义（p>0.05）。
5. 不同婚姻状况生存差异：分析婚姻状况对生存的影响（排除 1 例婚姻状况未知患者），发现单身（从未结婚）患者的中位 OS（25 个月）和中位 CSS（33 个月）均高于已婚、离婚和丧偶患者。单身患者的 5 年 OS 和 CSS 生存率分别为 42.21%（15.55 - 67.05%）和 46.90%（17.53 - 71.94%），显著高于其他婚姻状况患者，且离婚和丧偶患者生存情况更差。
6. 化疗对生存的影响：接受化疗患者的中位 OS 为 10（5 - 22）个月，中位 CSS 为 11（5 - 26）个月；未接受化疗或情况未知患者的中位 OS 为 1（0 - 6）个月，中位 CSS 为 3（0 - 21）个月。接受化疗患者的 5 年 OS 和 CSS 生存率分别为 17.61%（9.27 - 28.12%）和 21.54%（11.56 - 33.53%），而未接受化疗患者 5 年后均无存活。

COX 回归分析

通过单因素和多因素 COX 回归分析发现，诊断时的年龄和婚姻状况是 AML 伴 t (3;3)/inv (3) 患者 OS 和 CSS 的独立影响因素。与 < 60 岁患者相比，≥60 岁患者的总体死亡风险（HR = 2.407，95% CI：1.332 - 4.352）和癌症特异性死亡风险（HR = 2.407，95% CI：1.332 - 4.352）均增加；与单身患者相比，离婚和丧偶患者的总体和癌症特异性死亡风险更高。

研究表明，AML 伴 t (3;3)/inv (3) 主要发生于成年人，临床结局较差，尤其是老年患者。年龄和婚姻状况是影响患者 OS 和 CSS 的独立因素。该研究为临床医生更全面地了解该亚型 AML 患者的特征和预后提供了重要依据，有助于制定更有针对性的治疗方案和生存管理策略。不过，研究也存在一定局限性，如回顾性研究可能存在选择偏倚、数据库信息不完整等。未来可通过前瞻性研究和更全面的数据收集来进一步深入探究。