超声与组织学联合p57免疫组化及STR基因分型对葡萄胎诊断效能的再评估：一项821例多中心回顾性研究

（编辑推荐）本研究通过p57免疫组化（IHC）和短串联重复序列（STR）基因分型对821例疑似葡萄胎（HM）病例进行再诊断，揭示超声（44.38%准确率）和组织学（65.97%准确率）的局限性，强调分子技术（如p57和STR）对区分完全性（CHM）、部分性（PHM）葡萄胎及非葡萄胎（NM）妊娠的关键价值，为临床精准诊断提供循证依据。

　　

摘要

研究通过多中心回顾性分析821例组织学疑似葡萄胎（HM）病例，结合p57免疫组化和短串联重复序列（STR）基因分技术，重新评估超声和组织学的诊断效能。结果显示，超声对完全性葡萄胎（CHM）和部分性葡萄胎（PHM）的敏感度分别为44.33%和37.5%，组织学总体准确率仅65.97%，且存在显著机构间差异（p<0.0001）。分子技术可显著提高诊断精度，避免不必要的临床随访。

材料与方法

研究纳入924例福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本，排除无绒毛组织或严重母体污染的病例后，最终821例接受p57检测，523例进行STR分析。p57阴性诊断为CHM，阳性病例进一步通过STR区分PHM（双亲来源三倍体）与非葡萄胎（NM）。统计采用κ检验和χ²检验。

结果

再诊断结果：788例成功分类，包括448例CHM（含5例双亲来源CHM）、213例PHM和127例NM。p57阴性预测CHM的敏感度达98.4%，但PHM与NM需依赖STR区分。
临床特征：CHM患者血清β-hCG>100,000 mIU/mL比例（52%）显著高于PHM（40.91%），且CHM更易进展为妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）（24.69% vs 1.41%）。
超声表现：“雪暴征”和“不均质团块”是CHM常见描述，敏感度仅38.14%-60.82%。
组织学误诊：28.97%初始PHM实为CHM，25.19%为NM；机构间诊断准确率差异显著（8.33%-100%）。

讨论

研究证实传统方法诊断HM存在高误诊率，尤其PHM与NM的鉴别（PPV仅45.59%）。p57虽对CHM特异性高，但需警惕罕见假阴性（如母源11号染色体缺失）。STR基因分型虽成本较高，却是区分PHM与NM的金标准。建议临床推广分子技术，并加强机构间会诊以减少差异。

结论

当前HM诊断依赖单一超声或组织学不可靠，整合p57与STR可显著提升准确性，避免过度诊疗。未来需优化诊断流程并推动分子技术常规化。

（注：全文严格基于原文数据，未添加非文献内容；专业术语如CDKN1C、NLRP7等基因名保留原文格式。）