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为探究韩国夏科 - 马里 - 图思病（CMT）患者的体细胞嵌合现象，研究人员通过全外显子测序（WES）等方法，发现两例不同家庭的患者存在 INF2和 TRPV4的体细胞嵌合突变，且表型差异明显。该研究对理解 CMT 发病机制意义重大。
体细胞嵌合（Somatic mosaicism）是由合子后新发突变引起的，是一种极为罕见的遗传事件。到目前为止，在韩国包括夏科 - 马里 - 图思病（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）在内的周围神经病变患者中，嵌合病例的报道非常有限。
本研究旨在鉴定和描述韩国 CMT 家族中的体细胞嵌合现象。研究人员利用全外显子测序（Whole exome sequencing，WES）确定遗传病因，并对变异进行后续筛选。通过统计约 100 个菌落 / 突变中的改变序列，以及利用 WES 数据计算突变位点改变序列占总读数的比例，来确定新生体细胞突变的嵌合水平。
研究结果显示，在不同的 CMT 家族中观察到两例体细胞嵌合病例：一例是 INF2基因的 p.Cys104Tyr 突变（患 CMT1 型的男性），另一例是 TRPV4基因的 p.Ser729Arg 突变（患 CMT2 型的女性），血液中的嵌合水平分别约为 24% 和 30% 。携带 INF2突变的男性症状非常轻微，而携带 TRPV4突变的女性则表现出严重的临床表型。INF2突变被特别认为是生殖腺嵌合的病例。此外，研究证实 INF2基因的 p.Cys104Tyr 突变与无局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）的 CMT1 表型相关。
该研究可能是关于 INF2和 TRPV4嵌合现象的首次或第二次报道。嵌合突变表型严重程度可能取决于突变位点以及受影响组织中的嵌合水平。本研究表明，体细胞嵌合可能导致家族间或家族内的表型异质性。
