基于新一代人工智能技术的肢端肥大症面部特征分析系统AcroFace的开发与验证

为解决肢端肥大症（Acromegaly）早期诊断延迟问题，西班牙罗维拉-维尔吉利大学等机构联合开发了AI驱动的AcroFace系统。研究整合支持向量回归（SVR）与卷积神经网络（CNN），通过分析2D/3D面部特征实现疾病分级（准确率93%），为人群筛查提供高效工具。

　　

肢端肥大症是一种因生长激素过量分泌导致的罕见慢性疾病，患者面部特征变化显著，但诊断往往延迟10年以上，导致严重并发症。传统诊断依赖胰岛素样生长因子1（IGF1）检测和影像学检查，成本高且普及率低。而面部表型作为直观指标，长期缺乏量化分析手段。

西班牙罗维拉-维尔吉利大学联合德国Trias医院等机构的研究团队开发了AcroFace系统，首次整合几何特征与视觉特征的AI分析框架。研究收集118例患者507张面部图像，通过9名内分泌专家评分建立金标准，采用ResNet-50提取视觉特征，3D容积CNN重建几何模型，结合SVR线性核实现疾病分级（0-10分）。论文发表于《Pituitary》，为早期筛查提供突破性方案。

关键技术包括：1）多中心队列构建（西班牙/法国患者及健康对照）；2）FaceNet人脸检测（准确率94%）；3）双模态特征提取（Drira模型处理几何特征，6种CNN比较视觉特征）；4）SVR多核回归优化；5）Windows应用开发实现临床转化。

【Face detection】
FaceNet实现94%检测率，经质量筛选后达100%，解决了图像角度/光照差异问题。

【Acromegaly grading prediction】
ResNet-50+SVR线性核表现最优（δ3阈值准确率89%），显著优于几何特征（R²=0.58）。验证队列显示灵敏度/特异度均达93%，对照组测试特异性92.8%（阈值1.5）。

【Performance comparison】
专家评分训练使模型误差降低25%，男性面部变化更显著（p=0.034），证实面部表型与病程相关性。

【Graphical user interface】
开发Windows应用支持四分类（无/轻/中/重度）和二元判定，5秒内输出结果，适合基层医疗。

结论表明，AcroFace首次实现肢端肥大症面部特征的AI量化分析，10年前图像即可检测异常（评分4.3±1.5），填补了病程监测空白。讨论指出，该系统突破传统方法对严格成像条件的依赖，但需扩大种族多样性验证。作者强调其社会价值——通过篮球运动员Roberto Due?as等公益推广，提升公众认知。未来可整合激素数据优化模型，推动内分泌疾病筛查进入AI时代。