编辑推荐：
在物种保护中，小种群易面临基因组侵蚀风险。研究人员针对恩戈罗恩戈罗火山口狮子种群，通过基因组分析和模拟，发现其近 200 年的隔离和疫病导致近亲繁殖增加、有害突变积累。该研究为保护此类种群提供关键依据，助力制定科学保护策略。
在广袤的非洲大陆，恩戈罗恩戈罗火山口宛如一颗璀璨的明珠，孕育着独特的生态系统，其中狮子种群更是备受关注。然而，随着时间的推移，这个狮子种群却面临着严峻的生存挑战。人类活动的加剧，如农业扩张、畜牧养殖以及狩猎等，使得狮子的栖息地不断被分割，基因交流变得愈发困难。同时，疫病的爆发也给狮子种群带来了沉重打击，导致其数量急剧减少。在这样的背景下，研究恩戈罗恩戈罗火山口狮子种群的基因组状况变得至关重要，它关系到这一珍贵物种的未来命运。
为了解决这些问题，瑞典自然历史博物馆、瑞典农业科学大学等机构的研究人员 Nicolas Dussex、Ingela Jansson 等开展了一项关于恩戈罗恩戈罗火山口狮子种群基因组的研究。他们通过对狮子基因组的深入分析，发现该种群存在严重的基因组侵蚀现象，近亲繁殖增加，有害突变频率上升。这一研究结果对于保护狮子种群具有重要意义，为后续制定科学合理的保护策略提供了关键依据。该研究成果发表在《Communications Biology》杂志上。
研究人员开展研究用到的主要关键技术方法包括：一是基因组测序技术，对 15 只野生狮子的组织样本进行全基因组测序，获取基因组数据；二是生物信息学分析方法，利用 GenErode 生物信息学管道对原始基因组数据进行处理，包括适配器修剪、 reads 映射、变异检测等；三是种群基因组模拟，运用 SLiM 4.0 软件进行正向基因组模拟，重现狮子种群的历史，预测未来基因流的影响。
研究结果
- 种群结构、基因流和过去的人口统计学：通过分析 20 个狮子基因组，研究人员发现恩戈罗恩戈罗火山口狮子种群与相邻塞伦盖蒂平原狮子种群的混合很少，两者在约 200 年前基因流开始减少。狮子种群在过去约 100 万年呈长期下降趋势，在 1200 - 1000 年前曾有所增加，随后又下降。1962 年的疫病和 2001 年的疾病导致狮子种群数量大幅波动123。
- 遗传多样性和负荷：研究显示，恩戈罗恩戈罗火山口狮子种群的杂合度最低，近亲繁殖程度比相邻的塞伦盖蒂和塞卢斯种群高约 1.6 倍。该种群中高影响变异（如提前终止密码子）的频率过高，高影响负荷也相对较高，且有大量与精子形态、雄性生育能力、神经系统和免疫系统相关的基因携带有害变异456。
- 正向基因组知情模拟：模拟结果与实证数据相符，过去 200 年，火山口狮子种群的近亲繁殖增加了 2 倍，杂合度降低了约 15%，实现负荷增加了约 50%。模拟还表明，为避免基因组变异大幅减少、近亲繁殖和遗传负荷增加，每十年至少需要 1 - 5 个有效雄性移民78。
研究结论和讨论
研究表明，尽管恩戈罗恩戈罗火山口狮子种群在 20 世纪 70 年代后数量有所恢复，但栖息地碎片化导致的持续地理隔离和雄性领地性，加剧了基因组侵蚀的影响。人口增长和稳定本身并不能防止遗传变异的丧失，基因流对于小种群的基因组恢复至关重要。促进火山口与塞伦盖蒂生态系统之间的长期连通性，增加有效迁移机会，减少人类与狮子的冲突，是降低未来火山口狮子种群基因组侵蚀风险的最佳长期管理选择。该研究为理解碎片化种群中基因组侵蚀的机制提供了重要依据，结合实证基因组数据和正向模拟，能更深入地洞察遗传变异和遗传负荷的动态变化，为濒危种群的保护提供有力支持。
