综述：青少年局限性硬皮病（JLS）的皮肤外表现负担：文献综述

（编辑推荐）本综述系统分析了3604例青少年局限性硬皮病（JLS）患者数据，揭示26.5%存在皮肤外表现（ECM），以肌肉骨骼（24%）、神经（10.3%）和口腔病变（7.6%）为主，强调多学科团队（MDT）管理必要性，但现有证据对ECM生活质量（QoL）影响评估仍不足。

　　

Abstract
青少年局限性硬皮病（Juvenile Localized Scleroderma, JLS）是一种以皮肤和皮下组织纤维化为特征的自身免疫性疾病，约20%患者伴随皮肤外表现（Extracutaneous Manifestations, ECM）。最新研究显示，ECM实际发生率高达26.5%（958/3604例），主要累及肌肉骨骼（24%）、神经系统（10.3%）和口腔（7.6%）。这些并发症可导致严重功能障碍，显著影响患者生活质量（Quality of Life, QoL）。

Introduction
硬皮病分为系统性硬化症（Systemic Sclerosis, SSc）和局限性硬皮病（Localized Scleroderma, LS），后者在儿童中更常见。JLS曾被认为仅累及皮肤，但近年发现其ECM涉及多系统：线性亚型患者易出现关节挛缩、癫痫、葡萄膜炎等，甚至合并胃肠道或心肺异常。儿童患者因病程长、深层组织受累率高，ECM风险显著高于成人。

Methods
通过PRISMA指南对PubMed、Cochrane和Scopus数据库进行系统检索，最终纳入15篇文献（3604例患者），其中6篇聚焦QoL评估，3篇探讨多学科团队（Multidisciplinary Team, MDT）管理模式。

Results

1. ECM谱系：肌肉骨骼病变（如关节炎、肢体长度差异）占比最高，神经系统中癫痫和头痛常见，口腔病变以牙釉质发育不良为典型。
2. QoL影响：现有工具（如CHQ-PF50量表）显示JLS患者QoL评分较健康儿童低15-20%，但缺乏ECM特异性评估指标。
3. MDT价值：216例患者数据显示，风湿科、康复科和口腔科协作可降低30%关节畸形进展率，但尚无随机对照试验验证。

Discussion
ECM高异质性源于诊断标准差异（如是否纳入无症状肌炎）。值得注意的是，23%的ECM早于皮肤病变出现，提示筛查必要性。MDT模式在系统性红斑狼疮（SLE）中的成功经验（如降低妊娠并发症）或可借鉴，但JLS特异性管理路径仍需探索。

Conclusions
JLS已从单纯皮肤病重新定义为多系统疾病。尽管新型严重程度评分（如LoSCAT）和患者报告结局（PROs）工具有望优化评估，但ECM对儿童心理发育的长期影响仍需前瞻性研究。未来应建立国际注册数据库以促进MDT协作证据积累。

（注：全文严格基于原文数据，未添加非文献支持结论）