编辑推荐：
这篇综述聚焦原发性睾丸淋巴瘤（PTL），重点介绍常见的原发性睾丸弥漫大 B 细胞淋巴瘤（PT-DLBCL）。阐述其流行病学、临床特征、诊断等方面，探讨一线治疗方案、新型药物，为临床治疗和后续研究提供重要参考。
原发性睾丸淋巴瘤（PTL）概述
原发性睾丸淋巴瘤（PTL）是一种罕见的结外淋巴瘤，在所有睾丸癌中约占 10% ，却是 60 岁以上男性中最常见的双侧睾丸内肿瘤和睾丸恶性肿瘤。PTL 的主要特点是易发生晚期结外复发，常在初始治疗 10 多年后出现，尤其是在对侧睾丸和中枢神经系统（CNS）。
原发性睾丸弥漫大 B 细胞淋巴瘤（PT-DLBCL）
原发性睾丸弥漫大 B 细胞淋巴瘤（PT-DLBCL）是 PTL 最常见的组织学亚型，占比超过四分之三。在世界卫生组织（WHO）第 5 版淋巴肿瘤分类中，PT-DLBCL 属于免疫豁免部位原发性大 B 细胞淋巴瘤（IP-LBCL）新亚类，该亚类还包括原发性中枢神经系统弥漫大 B 细胞淋巴瘤（PCNSL）和玻璃体视网膜腔的原发性弥漫大 B 细胞淋巴瘤 。
临床特征、诊断和分期
PT-DLBCL 典型临床表现为无痛性睾丸肿块，中位直径 6cm，无左右侧偏好。患者中位发病年龄为 67 岁，60 岁以上出现睾丸肿块的患者都应考虑该疾病诊断。40% 的患者伴有鞘膜积液。多数患者就诊时为局限性疾病，其中 IE 期占 55%，II 期占 13.6% ，还有部分患者为同步双侧疾病。
预后
与其他结外形式的弥漫大 B 细胞淋巴瘤相比，PT-DLBCL 预后较差。传统的淋巴瘤预后指标，如国际预后指数（IPI）评分，对 PTL 患者的评估作用有限，因为 PTL 患者多为局限性疾病。相关文献确定了一些关键预后因素。
一线治疗方法
根治性睾丸切除术既能获取组织用于组织学诊断，又能去除因血睾屏障导致常规化疗难以到达的免疫豁免部位。所有 PTL 患者都推荐进行全身化疗（CIT），只有拒绝或不适合全身治疗的患者才考虑单独放疗。目前推荐的标准方案是每 21 天进行 6 个周期的 R-CHOP 方案。
新型药物
由于 PT-DLBCL 患者在临床试验中代表性不足，明确新型治疗药物的潜在作用颇具挑战。不过，PT-DLBCL 与其他 IP-LBCL（如 PCNSL）有独特的共享基因谱，可为研究提供方向。鉴于其独特的疾病生物学，在 PT-DLBCL 中合理应用的靶向治疗药物包括 BTK 抑制剂，依鲁替尼对携带 MYD88L265P和 CD79B 的弥漫大 B 细胞淋巴瘤有选择性活性。
结论和未来方向
PTL 是一种罕见且侵袭性强的淋巴瘤，给临床医生带来独特挑战。近十年来，一线治疗管理有所改进，新数据明确了达到完全缓解（CR）的患者可省略腹盆腔淋巴结放疗，同时强调了常规联合方式进行中枢神经系统预防的重要性。但由于 PTL 罕见，现有治疗数据大多有限，未来还需更多研究探索更好的治疗策略。
