新发现！中国胎儿KAT6B基因新突变引发尿道下裂，拓宽疾病认知边界

为探究胎儿尿道下裂病因，研究人员对孕期超声发现胎儿尿道下裂的病例进行研究。经羊水穿刺、 trio 全外显子测序，发现胎儿KAT6B基因新的移码突变（KAT6B: exon10: c.2153_2159del, p. R718Lfs3），且为de novo突变。该发现拓宽了KAT6B变异谱及疾病基因型 - 表型关系。

　　KAT6B突变与 Say - Barber - Biesecker - Young - Simpson 综合征或 Genitopatellar 综合征相关，大多数突变发生在其第 18 外显子。一例早期产前检查正常的孕妇，在妊娠 29^+?4d周超声检查时发现胎儿存在尿道下裂，但羊水体积无异常。羊水穿刺后，对该家庭三人进行全外显子测序，发现胎儿KAT6B基因存在一种新的移码突变（KAT6B: exon10: c.2153_2159del, p. R718Lfs3），经父母验证为de novo突变。这对夫妇决定引产，引产后胎儿外观有尿道下裂，但面部正常，髌骨可触及。KAT6B突变常伴有多种症状。据了解，这是首次报道一种新的de novo KAT6B突变仅导致胎儿尿道下裂，进一步拓展了KAT6B变异谱以及该疾病的基因型 - 表型关系。