综述：人工智能在骨关节炎临床、影像和组学领域的研究进展

这篇综述系统阐述了人工智能（AI）在骨关节炎（OA）研究中的革命性作用，涵盖临床电子健康记录（EHR）的早期筛查、影像学（X线/MRI/CT/超声）的自动化分级与形态分析，以及多组学（转录组/蛋白组/代谢组）数据驱动的生物标志物发现。AI通过深度学习（如CNN）和机器学习（如XGBoost、随机森林）技术，解决了传统诊断方法在早期OA检测、疾病异质性解析和个性化治疗预测中的局限性，为靶向干预（如软骨坏死相关基因RIPK3、代谢重编程基因PDK1）提供了新思路。

　　

引言

骨关节炎（OA）作为一种慢性退行性关节疾病，全球患者超5亿，主要累及膝关节和髋关节等负重关节。传统诊断依赖临床症状、X线（检出晚期骨赘和关节间隙狭窄）和MRI（显示软骨变薄），但存在主观性强、早期灵敏度不足的问题。AI的介入正重塑OA研究范式，通过整合临床、影像和组学数据，实现从分子机制到诊疗策略的全链条优化。

传统诊断与研究的局限性

临床数据的痛点在于患者自述（如WOMAC量表）和体格检查的变异性，难以捕捉早期OA的细微进展。影像学中，X线对软骨损伤不敏感，MRI成本高且解读依赖经验（如K-L分级系统存在观察者差异）。组学技术（如单细胞RNA测序/scRNA-seq）虽能揭示软骨细胞亚群差异基因，但高维数据的非线性关系（如代谢通路交互）超出传统统计模型解析能力。

AI驱动的临床数据革新

电子健康记录（EHR）结合机器学习可预测OA风险：

• Ningrum团队通过深度学习筛选出眼疾、呼吸道感染等非直观关联特征；
• XGBoost模型确认年龄、BMI和NSAIDs用药为关键预测因子；
• 时序图卷积网络（TGCN）能预判髋关节置换需求，准确率达82%。
  AI还优化了疼痛管理方案，识别对标准药物（如COX-2抑制剂）应答不佳的患者亚群。

影像分析的AI突破

X线：CNN模型（如ResNet-50）自动检测骨赘和关节间隙变化，较K-L分级提速10倍。
MRI：U-Net分割软骨体积，3D-CNN捕捉骨髓病变（BMLs），DeepKOA模型联合纹理特征与血浆代谢物预测进展风险。
超声：实时目标检测算法辅助关节腔注射，误差<0.5mm。
显微成像：U-Net+有限元分析量化软骨分层应力，指导个性化生物材料3D打印。

组学数据的深度挖掘

转录组学发现：

• 线粒体功能基因GRPEL1和炎症相关基因CRTAC1通过LASSO回归筛选，与软骨降解标志物COMP相比，特异性提升40%；
• 单细胞解析揭示滑膜巨噬细胞M1/M2极化标志物TLR7和CSF1R，为免疫调节提供新靶点。
  蛋白组学中，机器学习验证了OA滑液差异蛋白BMP-7的促修复潜力。代谢组学则锁定色氨酸代谢酶TDO2作为潜在干预节点。

挑战与前景

AI模型的可解释性（如黑箱决策）和医疗数据隐私（需联邦学习框架）亟待解决。未来方向包括：

• 穿戴设备+AI动态监测关节负荷；
• 类器官芯片高通量筛选靶向PDK1/RIPK3的小分子组合；
• 多模态数据融合建立OA亚型分类（如机械型vs炎症型）。

AI正将OA诊疗从“症状管理”推向“机制干预”时代，其跨尺度整合能力（从分子到影像）为攻克这一顽疾开辟了新路径。