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本文聚焦胸主动脉和胸腹主动脉夹层与动脉瘤的遗传学。阐述了分子检测的适用人群、潜在遗传病因的指标，介绍相关基因分类、结缔组织综合征，探讨预防性手术的目的与依据，还提及基因检测的影响和临床要点，值得一读。
关键点
有胸主动脉瘤或夹层病史的个体，可依据病史、身体评估、影像学检查及三代家族史考虑进行分子检测。潜在遗传病因的指标包括 60 岁以下的胸主动脉夹层、一级亲属有类似诊断、家族中有已知致病变体，以及有马凡综合征（MFS）、Loeys - Dietz 综合征（LDS）、血管型埃勒斯 - 当洛斯综合征（vEDS）等结缔组织综合征家族史。
背景
在主动脉根部或升主动脉形成的胸主动脉瘤，通常会随时间缓慢增大，且早期无明显症状。若未及时诊断，可能发展为急性 A 型夹层，这是一种危及生命的疾病，最好在三级主动脉中心进行急诊手术。升主动脉夹层和动脉瘤最常见的先天性危险因素有二叶主动脉瓣、主动脉缩窄，以及相关基因的致病变体。
相关基因及其诊断
与遗传性主动脉疾病相关的基因可分为两类：综合征型和非综合征型。它们分别与不同的基因和遗传通路相关，夹层风险各不相同，因此预防性手术的建议也有所差异。MFS、LDS 和 EDS 这三种常见的结缔组织综合征，对主动脉的影响最为显著，具有较高的外显率和风险。
结缔组织疾病的预防性手术
预防性手术旨在降低主动脉夹层的发生风险，尤其是避免急性 A 型夹层。医疗团队应明确不同基因所对应的风险差异。预防性手术的建议依据所确定的基因，以及主动脉瘤的大小和位置（见表 1）。若已明确遗传病因，所有手术建议都应据此进行。
影响
了解个人所遗传的健康风险是非常个人化的选择。主动脉疾病的个人和家族病史，以及对急性 A 型主动脉夹层的风险和恐惧，会使个体产生焦虑、抑郁和创伤后应激障碍等情绪。基因检测需获得患者同意。若高危个体选择不进行基因检测，建议其进行其他相关检查。
临床护理要点
主动脉夹层的高危人群包括有高血压病史、非法药物使用史、携带致病基因变体，以及患有先天性心脏缺陷的人。目前，与主动脉疾病相关基因的研究仍在进行中。符合基因检测标准但检测结果为阴性或不确定的个体，可考虑在 3 - 5 年后重新检测。检测结果为阳性或不确定的个体，应与遗传专家（遗传学家或遗传咨询师）会面，以获取更专业的建议 。
