探秘颅底促磷酸盐尿性间叶肿瘤：肿瘤诱导骨软化症的罕见可治病因新解

《Indian Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery》：Unmasking Skull Base Phosphaturic Mesenchymal Tumors: A Rare and Treatable Cause of Tumor-Induced Osteomalacia

肿瘤诱导骨软化症（TIO）由促磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）引发，其分泌 FGF23致磷流失与骨软化，肿瘤难定位。研究人员回顾 2015 - 2023 年病例，发现多数肿瘤位于颅底前部筛窦区，手术切除可显著缓解症状，为 TIO 诊疗提供重要依据。

　　肿瘤诱导骨软化症（TIO）是一种罕见综合征，由促磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌如成纤维细胞生长因子 23（FGF₂₃）等物质引起，导致磷流失和骨软化。这类肿瘤通常体积较小，定位困难。手术切除是主要治疗方式，通常能改善症状。本报告新增 7 例颅底起源的此类肿瘤病例。这项回顾性研究对 2015 年至 2023 年在一家三级医疗机构接受手术切除的促磷酸盐尿性间叶肿瘤患者进行了回顾，仅聚焦于局限在前颅底或侧颅底的肿瘤。分析内容包括人口统计学资料、临床特征、生化和影像学检查结果、肿瘤位置、手术细节及随访情况。研究纳入 7 名患者（6 名男性，1 名女性），年龄在 40 至 65 岁之间（平均年龄 52 岁）。常见症状包括下腰痛（70%）、骨折（42%）、行走困难（42%）和肌无力（28%）。所有患者均出现低磷血症，7 名患者中有 5 名（70%）检测到 FGF₂₃水平升高。大多数肿瘤（86%）位于前颅底，尤其是筛窦区域。有 1 名患者的肿瘤位于侧颅底，局限于乳突。所有患者均通过内镜和乳突后入路进行了广泛的局部切除。促磷酸盐尿性间叶肿瘤诱导的骨软化症是一种罕见疾病，症状普遍且不具特异性。尽管该病诊疗存在挑战，但手术切除肿瘤能够实现完全治愈，并显著缓解症状。