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髓系发育异常综合征（MDS）和髓系发育异常 / 骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）分类需整合突变和细胞遗传学数据。研究人员为确定 CNLOH 基因分型数据对 MDS 和 MDS/MPN 患者分类的必要性展开研究。结果显示，VAF 推断足以识别相关患者类别。该研究为诊断提供新思路。
髓系发育异常综合征（Myelodysplastic syndrome，MDS）和髓系发育异常 / 骨髓增殖性肿瘤（Myelodysplastic/Myeloproliferative neoplasm，MDS/MPN）的分类需要整合突变和细胞遗传学数据。双等位基因 TP53 失活（biallelic TP53 inactivation，biTP53）的 MDS 是已确立的类别，而双等位基因 TET2（biallelic TET2，biTET2）失活的 MDS 和 MDS/MPN 是新出现的类别。双等位基因遗传失活可通过一个突变以及另一个等位基因的拷贝缺失或杂合性拷贝中性缺失（copy-neutral loss of heterozygosity，CNLOH）来确定，也可通过识别具有足够高变异等位基因分数（variant allele fraction，VAF）的多个或单个突变来推断。
本研究旨在确定将患者归入 biTP53 或 biTET2 类别是否需要 CNLOH 基因分型数据。研究人员对在其机构进行了测序、核型分析和微阵列检测的 157 例 MDS 或 MDS/MPN 患者展开研究，并依据先前研究设定的阈值将患者分为 biTP53 和 biTET2 类别。研究共确定了 24 例 biTP53 患者和 27 例 biTET2 患者。在 biTP53 组中，8 例患者存在多于 1 个突变，9 例患者有单个突变且通过核型分析和微阵列检测发现 17p 缺失，2 例患者有单个突变且仅通过微阵列检测发现 17p 缺失，3 例患者有单个突变和 17p CNLOH。所有 17p CNLOH 的患者 TP53 突变 VAF 均大于 55%。在 biTET2 组中，24 例患者存在多于 1 个 TET2 突变且 VAF 总和大于 50%，3 例患者有 4q CNLOH。所有 4q CNLOH 的患者 TET2 突变 VAF 均大于 50% 。在该队列中，通过微阵列检测的 17p 和 4q CNLOH 并未提供除利用 VAF 推断 TP53 和 TET2 等位基因状态之外的额外信息。这表明，像光学基因组作图这种不易检测 CNLOH 的平台，结合测序，在大多数情况下足以识别 biTP53 和 biTET2 类别的 MDS 和 MDS/MPN 患者。
