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上皮样胶质母细胞瘤（eGBM）是胶质母细胞瘤（GBM）的罕见亚型，认知有限。研究人员回顾 17 例 eGBM 病例，分析多方面数据。发现其有独特特征，中位生存期 12.53 个月，联合疗法或改善预后。为 eGBM 诊疗提供依据。
上皮样胶质母细胞瘤（Epithelioid glioblastoma，eGBM）是胶质母细胞瘤（Glioblastoma，GBM）的一种罕见变体。由于报告病例数量有限，人们对 eGBM 的了解十分有限。GBM 更新的定义进一步凸显了对这种罕见亚型进行更全面研究的必要性。
本研究回顾性分析了 2016 年至 2023 年在单一中心诊断的 17 例 eGBM 病例。详细分析了临床病理数据，包括临床表现、病理特征、影像学表现、治疗方式以及患者预后。
研究队列包括 8 名女性和 9 名男性，平均年龄 40.88 岁。肿瘤主要位于幕上区域（64.71%，11/17），不常见的位置包括基底节区（11.76%，2/17）、鞍区（5.88%，1/17）和松果体区（5.88%，1/17） 。多模态磁共振成像（MRI）扫描显示出一致的特征，如 T1 增强、胆碱（Cho）与 N - 乙酰天冬氨酸（NAA）比值升高、相对脑血流量（nCBF）和相对脑血容量（nCBV）值增加，以及白质纤维束破坏。其他影像学表现包括轻度瘤周水肿（64.71%，11/17）、出血（17.65%，3/17）、脑膜尾征（35.29%，6/17）和坏死（29.41%，5/17）。病理上，所有病例均表现出微血管增生、异柠檬酸脱氢酶 1（IDH1）野生型状态和高 Ki-67 指数。其他显著发现包括上皮膜抗原（EMA）阳性或部分阳性（47.06%，8/17）、整合酶相互作用蛋白 1（INI-1）阳性（100%，11/11）、BRAFV600E突变（76.47%，13/17）、坏死（82.35%，14/17）和软脑膜播散（29.41%，5/17）。所有患者均接受了全切除术（GTR），14 名患者接受了辅助放化疗。中位总生存期为 12.53 个月。两名接受肿瘤治疗电场（TTFields）治疗的患者分别存活了 12.53 个月和 16.63 个月。两名接受 BRAFV600E靶向治疗的患者生存时间分别为 16.93 个月和 22.67 个月。
结论显示，eGBM 是 GBM 中一种独特且侵袭性强的变体，患者生存时间较短。MRI 特征的多样性和不寻常的肿瘤位置可能导致误诊，而多模态 MRI 或许有助于减少误诊。eGBM 中 BRAFV600E突变和 INI-1 阳性表达的频率较高。包括 TTFields 和 BRAFV600E靶向治疗在内的联合疗法似乎与改善预后相关。
