异位心脏合并多种先天性畸形：罕见病症背后的研究意义与挑战

研究人员针对异位心脏（Ectopia cordis）这一罕见先天性缺陷开展研究。因该病症病因不明且常伴其他畸形，预后差。研究发现 1 例异位心脏合并脑室扩大、脐膨出、双侧马蹄内翻足等畸形的病例，对指导孕期处理意义重大。

　　异位心脏（Ectopia cordis）是一种罕见的先天性缺陷，部分或整个心脏错位到胸腔之外。其确切病因尚不清楚，它可能单独出现，也可能与其他先天性畸形同时存在。一旦在产前超声检查中发现，就需要对胎儿进行详细的解剖学和高质量的心脏扫描。这种疾病预后较差，大多数婴儿会胎死腹中或在新生儿早期死亡。早期诊断至关重要，因为这会影响终止妊娠的方法及其安全性。本文报告了 1 例异位心脏病例，该病例还合并多种先天性畸形，包括脑室扩大（ventriculomegaly）、肝脏和肠道疝出的脐膨出（omphalocele）以及双侧马蹄内翻足。鉴于有关这种罕见病症及其与多种解剖缺陷关联的数据稀缺，且在其治疗方面临床经验有限，药物终止妊娠是较为合适的选择。