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21 - 羟化酶缺乏症（21OHD）常致患儿身高受损，但敏感监测指标有限。研究人员分析 111 例 21OHD 患者数据，发现患儿骨成熟加速，青春期加剧，影响最终身高。17OHP、21DOF 等是评估生长和骨成熟的潜在生物标志物，为临床监测提供依据。
在医学的神秘世界里，有一种病症时刻威胁着孩子们的身高发育，它就是 21 - 羟化酶缺乏症（21OHD）。这是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最为常见的类型，就像是身体里的 “小恶魔”，因为 CYP21A2 基因缺陷，导致 21 - 羟化酶出现问题，使得皮质醇合成受阻 。这一受阻可不得了，身体里的激素平衡被打破，促肾上腺皮质激素（ACTH）大量分泌，肾上腺皮质增生，雄激素也开始 “泛滥”。
目前，21OHD 患者身高受损是个棘手的问题，这严重影响了孩子们的正常生长发育。而且，现有的传统生物标志物，像 17 - 羟孕酮（17OHP）、雄烯二酮（AD）和睾酮（T），会受到糖皮质激素剂量和使用时长的影响，还缺乏肾上腺特异性。在这样的困境下，研究人员迫切需要找到更有效的监测指标，为 21OHD 患儿的治疗和成长保驾护航。
河北医科大学第二医院的研究人员勇敢地承担起了这个重任，开展了一项针对 21OHD 患儿生长特征及类固醇激素在身高评估中价值的研究。他们收集了 111 例确诊为 21OHD 患儿的数据，这些数据涵盖了初始诊断信息、基因变异情况、身高、青春期发育阶段、父母身高、骨龄（BA）、糖皮质激素剂量以及类固醇激素水平等多方面内容。
研究人员通过巧妙地分组，按照年龄和青春期状态将患儿分为四组（A 组：0 - 2 岁；B 组：2 岁至青春期前；C 组：青春期开始至骨骺闭合前；D 组：骨骺闭合后），每组再根据表型和性别细分。之后，他们运用多种统计分析方法，像是描述性分析、Mann - Whitney U 检验、T 检验、Kruskal - Wallis 检验，还有单变量和多变量线性回归分析等，对数据进行了深入挖掘。
研究结果令人瞩目。在 A 组，患儿的身高标准差评分校正目标身高（HSDS - THSDS）中位数大于 0，这意味着在这个阶段，孩子们的身高情况似乎还不错。但到了 B 组，情况急转直下，所有亚组的 HSDS - THSDS 中位数小于 0，而且 17OHP 和氢化可的松（HC）剂量对骨龄进展有显著的正向影响，说明这时候骨龄已经开始加速增长了。C 组中，患者的骨龄大于实际年龄，除了非经典型女性外，其他亚组的经骨龄校正的身高标准差评分校正目标身高（HBASDS - THSDS）中位数都小于 0 ，17OHP、21 - 脱氧皮质醇（21DOF）和 11 - 氧代雄激素成为影响身高的重要因素。到了 D 组，所有亚组的最终身高标准差评分校正目标身高（FHSDS - THSDS）中位数都小于 0，其中经典型 21OHD 的男性患者身高受损最为严重，明显低于女性。
进一步分析发现，不同组之间也存在显著差异。C 组的 HSDS - THSDS 和骨龄与实际年龄差值（BA - CA）显著高于 B 组，这表明青春期患儿的生长速度看似加快了，但实际上是以消耗生长潜能为代价的。通过对身高分类的分析，研究人员还发现 21DOF 是身高的保护因素，而 17OHP 和 11 - 氧代雄激素等与身高状态密切相关。
这项研究意义重大，它清晰地揭示了 21OHD 患儿从儿童时期就开始出现骨成熟加速的现象，到青春期愈发严重，最终严重损害了生长潜能和最终身高。研究还提出了一种创新的监测方案，将传统的 17OHP 测量与肾上腺特异性生物标志物（21DOF 和 11 - 氧代雄激素）相结合，为全面评估生长和骨骼成熟提供了有力的依据。这有助于医生更精准地监测患儿的生长情况，及时调整治疗方案，减少长期生长受损的风险，为 21OHD 患儿的健康成长带来了新的希望。
研究人员在研究中主要运用了以下关键技术方法：首先是数据收集，从 111 例临床和生化确诊及新生儿筛查确诊的 21OHD 患儿处收集多方面数据；其次是骨龄评估，采用 RUS - CHN 法（中国 05 标准）通过左手和腕部 X 光片评估骨龄；最后是类固醇激素测量，利用液相色谱 - 串联质谱法（LC - MS/MS）测定多种类固醇激素水平。
在研究结果部分，研究人员对不同年龄和发育阶段的患儿进行了详细分析。在患者特征方面，介绍了各分组中不同表型和性别的患者数量。身高数据方面，对 A - D 组的 HSDS - THSDS、HBASDS - THSDS、BA - CA 等指标进行了分析，发现不同组间和亚组间存在显著差异，且不同激素和 HC 剂量对这些指标有不同影响。在身高分类分析中，明确了不同激素与身高状态的相关性。在类固醇激素和 HC 相关性分析中，发现类固醇激素之间多呈中到强相关，而 HC 剂量仅与 AD 弱相关。
研究结论和讨论部分再次强调，21OHD 患者存在进行性骨骼成熟加速，控制骨龄进展至关重要。创新的监测方案结合多种生物标志物，有助于实现精准的类固醇激素监测和及时的治疗调整。虽然研究存在一定局限性，如缺乏纵向数据、样本量不足等，但为后续研究指明了方向，为改善 21OHD 患儿的生长状况奠定了坚实基础 。
