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为解决基因组变异研究不足、桃遗传关系不明及功能基因挖掘困难等问题，研究人员构建 1020 份桃的泛变异组和泛基因组。研究揭示进化模式、挖掘大量变异和基因，提出 GWASPV 新方法。该研究为基因挖掘提供新方案，加速植物育种。
在生命科学领域，桃作为一种重要的水果作物，其基因组研究一直备受关注。然而，以往的研究存在诸多局限。DNA 变异是物种多样性和作物改良的基础，但大多数研究仅聚焦于单核苷酸多态性（SNP）或结构变异（SV），这些只占基因组总多态性的一小部分。而且，多数表型多样性由多种变异类型控制，构建包含所有已知基因组变异类型的图谱迫在眉睫。此外，桃作为全球广泛种植的水果，其全球遗传关系和传播路线尚不清楚，多年生木本果树功能基因挖掘耗时久，严重限制了分子育种发展。
为了突破这些困境，中国农业科学院郑州果树研究所等机构的研究人员开展了深入研究。他们构建了 1020 份桃种质的全谱综合泛变异组和泛基因组，涵盖多种变异类型，包括单核苷酸变异、多核苷酸变异等。该研究成果发表在《Molecular Plant》上，为桃的基因组研究带来了全新的视角和突破，对植物育种具有重要意义。
研究人员运用了多种关键技术方法。首先是测序技术，对 1020 份桃种质进行测序，获取大量数据。然后利用生物信息学工具进行变异检测，如使用 GATK、DELLY 等软件分别进行 SNP、INDEL、SV 等变异的检测。此外，还采用了 “map - to - pan” 策略构建泛基因组，并通过多种软件进行基因预测和注释。在分析遗传关系和进化历史时，运用了邻接法构建系统发育树、ABBA - BABA 检验等方法。
下面来看看具体的研究结果：
- 构建桃基因组全谱泛变异组图谱：研究人员对 1020 份桃种质的 330TB 测序数据进行分析，比对 “Lovell” 参考基因组，开发新框架识别多种变异，构建出包含 10,484,836 个变异的初始泛变异组，其变异密度高，且发现多数桃种质纯合度高，还构建了核心种质库。
- 桃基因组的泛基因组和基因 PAVs 分析：对每个种质基因组进行从头组装，得到非参考基因组，预测出 3,289 个新基因。将这些新基因与参考基因组整合形成泛基因组，并对基因进行分类。研究发现桃基因组为开放泛基因组，且在驯化和改良过程中存在基因得失现象。
- 桃育种过程中的显著基因增益：研究表明，地方品种和改良品种编码的基因比野生品种多，驯化过程中基因增益更明显。通过分析基因存在 - 缺失变异（PAV），发现驯化和改良过程中选择模式不同，且相关基因在不同染色体上的分布存在差异。
- 重建世界桃的进化历史：根据泛变异组将 1,020 份桃种质分为 9 个亚组，与地理起源高度一致。研究确定了桃的野生祖先可能是 Prunus mira，且发现杏仁参与了 Prunus davidiana 的起源。同时，明确了桃的全球传播路线，基因流分析证实了古代丝绸之路在桃传播中的重要作用。
- 桃的全球基因渗入：对 1,020 份种质进行全基因组基因渗入分析，发现野生和栽培品种间杂交较少，且 Prunus mira 与栽培桃的关系最为密切。此外，还鉴定出基因渗入热点区域，其中的基因与抗性相关，为抗性育种提供了材料。研究还探索了基于 IBD 的表型预测和基因挖掘新方法。
- 桃基因组中的大 MNVs：研究在泛变异组中鉴定出大量大 MNVs（>6bp），包括 L - indels、SVs 等多种类型。对转座子插入多态性（TIPs）和结构变异（SVs）的深入分析发现，它们在不同品种中的分布存在差异，且对表型有重要影响，如影响果实形状等。
- GWASPV 助力基因精准定位：基于泛变异组开发的 GWASPV 方法，显著提高了统计功效，能通过 “一步法全基因组关联分析” 精准定位性状相关基因和因果突变。研究利用该方法对多种性状进行分析，鉴定出大量新关联，为基因挖掘提供了丰富资源。
研究结论和讨论部分表明，该研究构建了植物界首个泛变异组，涵盖了更全面真实的基因组信息，有助于揭示进化足迹、表型 - 基因型关联等。新开发的 GWASPV 基因挖掘方法高效准确，不仅能加速动植物基因挖掘，还可能助力人类疾病风险相关基因的发现，为基因组研究提供了新范式，对生命科学和植物育种领域的发展具有深远影响 。
