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孟德尔豌豆实验奠定遗传基础，但部分性状分子机制不明。研究人员针对豌豆七对性状，通过群体基因组等研究，明确基因身份和变异，发现新等位基因。这为豌豆基础研究、教育及育种提供支撑。
在遗传学发展的历史长河中，孟德尔的豌豆实验无疑是一座熠熠生辉的里程碑。他通过对豌豆七对相对性状的细致研究，揭示了遗传的基本规律，为现代遗传学的发展奠定了坚实基础。然而，时光流转，尽管这些遗传规律已被广泛认知，但孟德尔所研究的豌豆性状在分子层面的奥秘，仍有许多未被揭开的面纱。例如，部分基因的身份和功能尚不明确，基因变异与性状之间的精确联系也有待深入探索。这些未知不仅限制了我们对遗传现象本质的理解，也在一定程度上阻碍了豌豆在农业育种等实际应用领域的发展。为了攻克这些难题，深入挖掘豌豆遗传信息，中国农业科学院深圳农业基因组研究所的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们通过构建豌豆群体基因组变异图谱和表型变异图谱，并进行全面的关联分析，成功揭示了孟德尔豌豆性状的遗传结构，发现了新的等位基因，为豌豆的基础研究、生物学和遗传学教育以及育种实践开辟了新的道路。该研究成果发表在顶尖学术期刊《Nature》上，引起了科学界的广泛关注。
研究人员开展这项研究时，运用了多种关键技术方法。首先，他们从约翰英纳斯豌豆种质资源库中精心挑选了 697 份具有丰富遗传多样性的豌豆材料作为样本队列。然后，利用下一代短读长全基因组重测序技术，对这些样本进行测序，构建了包含大量高质量单核苷酸多态性（SNP）的豌豆基因组变异图谱。此外，通过全基因组关联研究（GWAS）、连锁分析以及基因功能验证实验等手段，深入探究基因与性状之间的关系。
研究结果如下：
- 豌豆种质资源的变异图谱：通过对 697 份豌豆材料的基因组重测序，构建了涵盖 15480 万个高质量 SNP 的基因组变异图谱，明确了豌豆的群体结构和遗传多样性。研究发现豌豆存在八个主要群体（G1 - G8），不同群体间存在复杂的杂交和基因渗入现象。
- 四个已鉴定基因的新等位基因：对孟德尔研究的四个已鉴定基因（R、I、Le 和 A）进行深入分析，确认了先前的解释，并发现了新的等位基因。例如，在 R 基因中，检测到插入在最后一个外显子中的 Ips - r 元件的全长序列；在 A 基因中，发现了罕见的基因内抑制突变，使 a 等位基因恢复为功能性野生型 A 等位基因。
- 三个未表征性状的基因解析：
- 豆荚颜色：通过遗传定位和关联分析，发现黄色豆荚（gp）突变体是由于叶绿素合酶基因（ChlG）上游约 100kb 的基因组缺失，导致转录融合产物生成，干扰了 ChlG 的功能和叶绿素合成。通过 TILLING 突变体互补实验，进一步证实了 ChlG 与 Gp 的等位关系。
- 豆荚形状：GWAS 分析确定了与豆荚形状相关的基因，其中 Psat01G0420500（PsCLE41）基因的一个等位基因携带提前终止密码子，影响了豆荚中厚壁组织的发育；Psat05G0804500（PsMYB26）基因上游插入的 Ogre 元件与无荚膜表型相关，该基因在控制豆荚无荚膜表型中起重要作用。
- 茎的簇生：确定了与茎簇生（fasciation）相关的基因 Psat04G0031700（PsCIK2/3），该基因编码细胞膜定位的衰老相关受体样激酶，其外显子 2 中的 5bp 缺失导致蛋白功能丧失，引发茎簇生表型。此外，还发现了一个位于 6 号染色体的修饰位点（mfa），它能影响茎簇生表型的显现。
- 复杂和数量性状的研究：分析了 72 个与农业相关的性状，通过 GWAS 确定了数百个显著的标记 - 性状关联，发现了许多与产量、种子大小等性状相关的新位点。例如，鉴定出影响每荚种子数（SDN）和单株种子总重量（SDY）的位点，以及控制豆荚宽度和种子重量的器官大小位点（PsOs1）。
- 其他相关性状的研究：
- 叶腋环色素沉着：揭示了叶腋环色素沉着受多个 MYB 基因调控，确定了与该性状相关的基因 D，其对应多个 MYB 基因，这些基因的不同等位基因组合决定了色素沉着的有无和模式。
- 器官大小：确定了位于 2 号染色体的 PsOs1 位点，该位点影响豆荚宽度和百粒重，其候选基因 Psat02G0011300 编码 SIAMESE - 相关蛋白（SIM 或 SMR），通过 VIGS 和转基因过表达实验验证了其在调节种子重量和豆荚宽度中的关键作用。
- 豌豆育种的结构创新：对现代豌豆育种中重要的 “半无叶”（afila）性状进行分析，确定了其相关的基因位点 Af，发现多个 afila 等位基因的独立起源，并精确界定了相关基因的缺失区域。
研究结论和讨论部分指出，该研究揭示了孟德尔豌豆性状相关基因的多种突变机制，涵盖点突变、插入、缺失等。这些基因参与了从初级代谢到细胞命运调控等多个生物学过程。同时，研究表明 GWAS 在豌豆遗传研究中具有重要价值，能够有效识别与性状相关的基因位点，但也存在一定局限性，需要结合其他实验方法进行深入研究。此外，该研究建立的基因组和表型变异图谱为豌豆的分子水平研究提供了丰富资源，所发现的基因和等位基因可应用于其他作物，特别是豆科植物的研究和育种。这项研究对于推动豌豆基础研究、完善生物学和遗传学教育体系以及指导豌豆育种实践具有不可估量的重要意义，为未来豌豆研究和农业发展开辟了新的方向，让我们对豌豆遗传奥秘的认识达到了一个新的高度，有望在农业领域引发新的变革 。
