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本文聚焦分子定义的肾细胞癌（RCC），总结了富马酸水合酶缺陷型 RCC（FH-RCC）、TFE3 基因融合相关 RCC 等多种罕见亚型的临床及影像学特征，强调目前研究样本量小，对术前诊断有重要意义，为后续研究和临床诊断提供参考。
引言
世界卫生组织（WHO）2022 年泌尿系统和男性生殖器官肿瘤分类引入分子定义的肾肿瘤类别，包含多种肾细胞癌（RCC）亚型。这些肿瘤多在晚期确诊，对肾癌相关死亡率影响大。因其罕见，术前准确诊断困难，目前诊断依赖免疫组化（IHC）等检测。本研究旨在记录这些肿瘤的影像学特征，辅助术前诊断。
富马酸水合酶缺陷型 RCC（FH-RCC）
FH-RCC 由 FH 基因突变引起，与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）相关，是侵袭性很强的肿瘤，患者 5 年死亡率超 70%。临床可通过 IHC 检测 FH 阴性和 s-2 - 琥珀酰半胱氨酸（2SC）阳性筛查。
FH-RCC 通常为单侧、单发、不规则且较大的肿瘤。CT 表现多样，可为实性、囊性或混合性，囊性成分常见，多为大囊且多囊，囊壁和分隔薄而光滑，常伴坏死、出血，钙化少见，增强扫描呈不均匀强化。MRI 上 T1WI 和 T2WI 多呈不均匀高信号，实性成分扩散受限 。PET/CT 显示其标准摄取值高。
FH-RCC 易转移，常侵犯肾盆腔、肾周脂肪、肾静脉和下腔静脉系统。因其形态与乳头状肾细胞癌（pRCC）II 型相似易误诊，但可通过早期转移和囊性成分等特征区分。MR 波谱（MRS）可检测到富马酸峰辅助诊断，但受多种因素影响。
TFE3 基因融合相关肾细胞癌（TFE3-RCC）
TFE3-RCC 是 RCC 的独特亚型，由 TFE3 基因易位形成融合基因，导致融合 TFE3 蛋白过表达。多见于儿童和年轻成人，女性更常见，侵袭性强、进展快、预后差。临床症状多为血尿和腰痛，目前 FISH 是确诊金标准。
肿瘤多位于肾髓质，也可累及皮质。多表现为囊实性肿块，影像学上常呈高密度伴钙化，部分有 “爆米花样” 或 “蛋壳样” 钙化。增强扫描呈不均匀、中度、持续强化，即 “慢进慢出” 模式。MRI 信号多变，取决于内部出血、坏死等情况，瘤内结节扩散受限明显。超声下肿瘤回声多样，多呈不均匀增强和快速或同时廓清。约三分之一患者会早期转移。TFE3-RCC 易误诊为 pRCC 或透明细胞肾细胞癌（ccRCC），但可通过钙化和强化模式等特征鉴别。目前对其影像学研究样本量小，且不同 TFE3 融合伙伴的肿瘤特征差异大，需更多大样本研究。
TFEB 改变的肾细胞癌
TFEB 改变的 RCC 包括 TFEB 重排型 RCC 和 TFEB 扩增型 RCC。TFEB 重排型 RCC 极为罕见，占所有肾癌的 0.02%，多发生于儿童和青少年，无性别差异，临床行为多为惰性，但部分有侵袭性，血行转移较淋巴结转移更常见。目前无特异性影像学特征报道。
TFEB 扩增型 RCC 也很罕见，常与易位相关 RCC 混淆，多发生于老年患者，分级和分期较高，预后差。同样缺乏特异性影像学特征。
间变性淋巴瘤激酶重排的 RCC（ALK-RCC）
ALK-RCC 是罕见亚型，占 RCC 病例不到 1%，可发生于各年龄段，包括有镰状细胞特征的儿童和青少年及成年患者。确诊需 FISH 或逆转录聚合酶链反应，除常见 IHC 分析外，检测细胞质和膜性 ALK 蛋白表达很重要。肿瘤多为单发、非浸润性、实性或囊实性，位于肾髓质，部分有包膜。由于 ALK 融合伙伴众多，影像学特征各异，目前无特异性影像学表现报道。
琥珀酸脱氢酶缺陷型 RCC（SDH-RCC）
SDH-RCC 是常染色体显性遗传性疾病，由 SDH 基因突变引起，占所有肾细胞癌的 0.05 - 0.20%，多见于年轻人，男性略多，患者易在年轻时发生多灶性双侧 RCC。
肿瘤多表现为边界清晰的实性或混合性肿块。影像学上呈明显不均匀强化，MRI 显示 T1WI 高信号、T2WI 低信号、扩散受限，部分含微小脂肪。SDH-RCC 侵袭性强，可侵犯肾盂和肾窦，导致血尿和早期转移。SDHB 突变还与家族性头颈部副神经节瘤、嗜铬细胞瘤和垂体肿瘤相关。1H-MRS 可检测琥珀酸辅助诊断，但目前关于 SDH-RCC 的1H-MRS 研究较少。
SMARCB1 缺陷型肾髓质癌（RMC）
RMC 多发生于有镰状细胞血红蛋白病的青少年和年轻成人，2022 年 WHO 分类将其与肾细胞癌未分类伴髓质表型（RCCU-MP）合并为 SMARCB1 缺陷型 RMC。肿瘤多起源于肾髓质，呈浸润性、边界不清的肿块，常伴广泛坏死，可侵犯周围结构。CT 和 MRI 上肿瘤密度和信号不均匀，低于正常肾皮质和髓质。血管造影显示肿瘤少血管，超声表现多样，部分肿瘤难以检测，局部肾盏扩张而肾盂不扩张是其特征。PET-CT 显示肿瘤 FDG 摄取高。多数患者就诊时已发生转移。
ELOC（原 TCEB1）突变型 RCC
ELOC 突变型 RCC 的特征是 ELOC（TCEB1）基因反复出现热点突变，编码延伸蛋白 C，糖蛋白非转移性 B 的强表达可辅助诊断。肿瘤常位于肾皮质，直径较小，形态上易误诊为伴有明显纤维肌性间隔的 ccRCC。CT 表现为圆形、结节状低密度病灶，边界清晰，增强扫描不均匀强化，常见假包膜。目前对其影像学特征研究较少，多为个案报道。
结论
目前对分子定义的肾细胞癌亚型的影像学特征了解有限，现有研究样本量小。其诊断主要依赖 IHC、FISH 检测结果和下一代测序（NGS）。未来需更大样本量、涉及多种融合伙伴的研究，以明确有助于诊断这些肿瘤的特异性影像学特征。
