编辑推荐：
为探究儿童先天性出生缺陷（CBDs）的患病、死亡及伤残调整生命年（DALYs）趋势，研究人员分析 204 个国家和地区数据。结果显示全球负担下降，但部分地区上升。这有助于优化全球健康政策，为相关研究和决策提供依据。
在儿童健康领域，先天性出生缺陷（Congenital Birth Defects，CBDs）一直是全球关注的重大问题。它不仅是导致儿童死亡和残疾的主要原因之一，还严重影响着公共卫生。像先天性心脏病、神经管缺陷等严重的 CBDs，受到遗传、环境等多种因素的影响。高龄产妇、有限的医疗资源以及产前检测和管理的不足，都使得问题更加严峻。尽管之前有不少关于 CBDs 的研究，但过去几十年间，全球 CBDs 疾病负担的地理趋势仍缺乏全面了解，也没有针对 14 岁以下儿童 CBDs 流行病学长期全球趋势的最新报告。为了填补这些知识空白，中国医科大学等机构的研究人员开展了一项重要研究，相关成果发表在《BMC Pregnancy and Childbirth》杂志上。
研究人员主要运用了数据收集和统计分析两种关键技术方法。数据来源于 2021 年全球疾病负担（Global Burden of Disease，GBD）研究，涵盖医院记录、出生登记等多种渠道，利用先进建模工具估计疾病负担。在统计分析方面，计算患病率、死亡率、DALYs 等指标，并通过线性回归计算估计年度百分比变化（Estimated Annual Percentage Change，EAPC），使用 R Studio 软件进行分析。
研究结果
- 全球和社会人口学指数（SDI）区域趋势
- 患病率：2021 年全球约有 3164 万 0 - 14 岁儿童受 CBDs 影响，较 1990 年增加 6.68%，但全球总体患病率从 1990 年的 1705/10 万降至 2021 年的 1573/10 万。各 SDI 组中男性患病率均高于女性，低 SDI 区域患病率最高，低 - 中 SDI 区域病例数最多1。
- 死亡率：1990 - 2021 年，全球与 CBDs 相关的儿童死亡人数和死亡率显著下降，但低 SDI 区域死亡人数有所增加。高 SDI 区域死亡率较低，各 SDI 组中男性死亡率均高于女性，高 - 中 SDI 区域死亡率下降幅度最大2。
- DALYs：全球儿童 CBDs 的 DALYs 从 1990 年的 8345 万降至 2021 年的 4570 万。低 SDI 区域 DALYs 有所增加，高 SDI 区域 DALY 率最低，高 - 中 SDI 区域 DALY 率下降幅度最大3。
- 地理区域趋势
- 患病率：2021 年南亚儿童 CBDs 病例数最多，大洋洲最少。与 1990 年相比，11 个区域患病率上升，高收入亚太地区患病率一直较高，大洋洲患病率增长幅度最大4。
- 死亡率：2021 年，西撒哈拉以南非洲地区 CBD 相关儿童死亡人数最多，澳大拉西亚最少。大洋洲死亡率最高，高收入亚太地区最低，东亚死亡率下降幅度最大5。
- DALYs：1990 年南亚 DALYs 最高，2021 年西撒哈拉以南非洲地区最高，澳大拉西亚一直最低。2021 年大洋洲 DALY 率最高，澳大拉西亚最低，中亚 DALY 率下降幅度最小6。
- 国家趋势
- 患病率：2021 年印度儿童 CBD 病例数最多，托克劳最少。文莱达鲁萨兰国患病率最高，库克群岛最低。格鲁吉亚患病率增长幅度最大，塞尔维亚下降幅度最大7。
- 死亡率：2021 年印度 CBD 相关儿童死亡人数最多，圣马力诺最少。阿富汗死亡率最高，圣马力诺最低。沙特阿拉伯死亡率下降幅度最大，土库曼斯坦增长幅度最大8。
- DALYs：2021 年印度 DALYs 最高，圣马力诺共和国最低。阿富汗 DALY 率最高，圣马力诺最低。土库曼斯坦 DALY 率增长幅度最大，沙特阿拉伯下降幅度最大9。
- CBDs 病因比例：全球范围内，1990 - 2021 年 CBDs 病因比例变化不明显。2021 年，先天性肌肉骨骼和肢体异常、先天性心脏异常、泌尿生殖系统先天性异常分别占儿童 CBDs 的 27.8%、22.8% 和 13.9%。先天性心脏异常是 CBD 相关儿童死亡和 DALYs 的主要原因101112。
- CBD 负担与 SDI 的关联：2021 年，CBDs 的患病率、死亡率和 DALY 率与 SDI 呈负相关，其中患病率相关性最强。SDI 与患病率的 EAPC 呈正相关，与死亡率和 DALY 率的 EAPC 呈负相关13。
研究结论和讨论
过去 30 年，随着产前诊断干预和诊疗技术的进步，全球儿童 CBDs 负担逐渐下降，但区域间流行趋势不一致，部分国家和地区疾病负担反而增加。低 SDI 地区儿童 CBD 相关死亡率和 DALYs 仍然较高。该研究为全球健康政策制定和临床资金管理提供了重要依据，未来研究可进一步探索 CBDs 的具体病因及其与环境、遗传因素的相互作用。这项研究让我们对全球儿童先天性出生缺陷的现状和趋势有了更清晰的认识，为后续的研究和干预措施指明了方向，对改善全球儿童健康状况具有重要意义。
