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精母细胞瘤（ST）较为罕见且易与其他睾丸恶性肿瘤混淆，其发生肉瘤样变时预后差。研究人员对 1 例 77 岁男性患者进行研究，发现其左侧睾丸精母细胞瘤与右侧腹股沟阴囊未分化肉瘤并存。该病例为诊断和治疗提供新思路，强调多学科协作的重要性。
在医学的神秘世界里，睾丸肿瘤一直是研究者们关注的焦点。精母细胞瘤（Spermatocytic Tumor，ST）作为其中一种特殊的存在，因其少见且与其他睾丸恶性肿瘤在形态上有相似之处，给诊断带来了不小的挑战。ST 通常生长缓慢，在非转移阶段预后较好，但一旦发生肉瘤样变，病情就会急转直下，患者的生存面临巨大威胁。此前，虽然对 ST 有一定的研究，但对于一些罕见的并发情况，医学领域还知之甚少。正是在这样的背景下，来自瑞士坎顿温特图尔医院（Cantonal Hospital Winterthur）的研究人员，包括 Lisa Surer、Pia Kraft 等，开展了一项极具意义的研究，相关成果发表在《BMC Urology》杂志上。
研究人员主要运用了免疫组化、基因测序等技术。免疫组化用于检测肿瘤细胞的特定蛋白表达，以确定肿瘤的类型和特征；基因测序则通过分析肿瘤细胞的基因组成，寻找潜在的基因突变和染色体异常，为诊断和治疗提供关键信息。研究样本来自一位 77 岁男性患者，其临床症状为左侧阴囊肿块和疑似右侧腹股沟阴囊疝。
患者临床特征与初步诊断
患者无肿瘤家族史，有前列腺膀胱功能障碍病史。体检发现左侧睾丸肿大、有结节，右侧腹股沟阴囊可触及肿块。实验室检查显示，甲胎蛋白（alpha-1-fetoprotein，AFP）略升高，人绒毛膜促性腺激素（beta-human chorionic gonadotropin，β-HCG）和乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）在正常范围。超声检查发现左侧睾丸弥漫性肿大、实质不均，高度怀疑为睾丸恶性肿瘤；右侧可见低回声肿块，疑似腹股沟阴囊疝。CT 检查未发现转移迹象。基于这些结果，研究人员初步判断左侧睾丸可能存在恶性肿瘤，于是进行了左侧根治性睾丸切除术和右侧睾丸活检。
病理与分子检测结果
左侧睾丸肿瘤的病理检查显示，肿瘤细胞呈多形性、分散生长，具有精母细胞瘤的典型特征，免疫组化结果也符合精母细胞瘤的特点。右侧腹股沟阴囊软组织的病理检查显示，细胞呈梭形或上皮样，增殖活跃，免疫组化部分指标阳性，部分阴性。分子检测发现，左侧精母细胞瘤存在 HRAS 基因突变，右侧肉瘤未检测到该突变，两者染色体异常情况也不同。通过排除其他可能的诊断，最终确定右侧为未分化肉瘤。
后续治疗与随访
确诊后，患者接受了新辅助放疗，随后进行了根治性切除和阴囊切除术，并使用腹膜前网片加固。术后病理显示，肿瘤部分坏死、纤维化，细胞数量减少。随访一年发现，患者未出现局部复发、淋巴结转移或远处转移，但出现了一些并发症。
研究人员通过对这一罕见病例的详细研究，明确了左侧睾丸精母细胞瘤和右侧腹股沟阴囊未分化肉瘤的并存情况。这一发现具有重要意义，它不仅丰富了医学对罕见肿瘤并发情况的认识，还强调了多学科团队协作在准确诊断和制定最佳治疗方案中的关键作用。在未来的医学研究和临床实践中，该病例的经验将为医生们面对类似复杂病情时提供宝贵的参考，有助于提高对罕见肿瘤的诊断和治疗水平，为患者带来更多的希望。
