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为明确婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤(MNTI)临床病理及免疫组化特征、解决鉴别诊断难题,研究人员回顾分析 10 年间病例。结果发现 11 例患者,有典型双相形态等特征,患者预后良好。该研究有助于避免误诊,意义重大。
婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤(Melanotic Neuroectodermal Tumor of Infancy,MNTI)是一种罕见且具有局部侵袭性的肿瘤,常发生于头颈部,有着独特的病理特征和治疗模式。在显微镜下,它由小神经母细胞样细胞和较大的含黑色素上皮样细胞这两种细胞群构成。
研究人员对某中心 10 年间确诊的 MNTI 病例进行回顾性分析,并探讨了鉴别诊断。
研究共识别出 11 例 MNTI 病例。患者的中位年龄为 5 个月,男女比例为 1.75:1。肿瘤分布在上颌骨(n = 8)、下颌骨(n = 1)、蝶骨大翼(n = 1)和颞骨(n = 1)。所有肿瘤在切除标本中均呈现出经典的双相形态。免疫组化显示,9/9(100%)的病例中,较大的上皮样细胞 AE1/AE3 和 HMB45 均呈阳性,6/6(100%)的病例中,较小的神经母细胞样细胞突触素(Synaptophysin)呈阳性 。有 1 例患者存在由成熟神经胶质组织构成的独特巢状区域。1 例切除不完全的患者接受了辅助放疗。1 例患者出现了孤立的同侧淋巴结转移。随访时间为 1 - 93 个月,在最后一次随访时,所有患者均存活且无疾病迹象(中位随访时间:16 个月)。
在鉴别诊断中若未考虑到 MNTI,可能会导致误诊,使患者不必要地接受细胞毒性治疗。因此,了解 MNTI 的经典双相形态和独特免疫表型至关重要。