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为探究谷子籽粒类胡萝卜素积累的分子机制，山西农业大学研究人员综合运用 GWAS、BSA-seq 及转录组 - 代谢组分析等方法开展研究。结果发现 SiPSY1 和 SiCCD1 是关键基因。该研究为谷子品质育种奠定了基础。
在农业的大舞台上，谷子（Setaria italica）可是一位低调却实力不凡的 “选手”。它扎根于中国北方的土地，耐旱又耐贫瘠，始终稳定地产出营养丰富的籽粒，为人们的餐桌增添美味。随着大家对健康饮食的关注度越来越高，谷子的营养价值愈发受到重视，其中籽粒颜色更是评估其品质的关键指标。黄色籽粒的谷子因富含类胡萝卜素，不仅色泽诱人，还具有极高的营养价值，比如类胡萝卜素中的叶黄素和玉米黄质，它们可是人体健康的 “小卫士”，能转化为维生素 A，增强免疫力、延缓衰老。
然而，在谷子的生长幕后，类胡萝卜素积累的遗传密码却一直未被完全解开。研究谷子籽粒类胡萝卜素积累的分子机制，不仅能让我们深入了解谷子的生长奥秘，还能为谷子品质育种提供关键线索，这就像一把钥匙，有望打开提升谷子营养价值的大门。于是，山西农业大学的研究人员勇挑重担，踏上了探索谷子籽粒类胡萝卜素积累机制的科研征程。他们的研究成果发表在《BMC Plant Biology》上，为该领域带来了新的曙光。
研究人员采用了多种前沿技术来揭开这一谜团。首先是全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS），通过分析 201 份谷子种质资源，寻找与籽粒类胡萝卜素含量相关的基因区域。同时，利用基于重组自交系（Recombinant Inbred Line，RIL）群体的混合分组分析测序（Bulk Segregant Analysis sequencing，BSA-seq），进一步锁定关键基因。此外，转录组和代谢组联合分析，从基因表达和代谢物层面深入探究类胡萝卜素积累的调控机制。研究中用到的样本来自 201 份中国谷子核心资源及 GBS（黄粒）和 NMB（白粒）杂交产生的 RIL 群体126。
研究结果如下：
- 类胡萝卜素含量及遗传特性：研究人员对 201 个谷子品种进行种植和收获，测定籽粒总类胡萝卜素含量。结果发现，这些品种间的类胡萝卜素含量差异显著，在 4.07mg?kg?1 到 27.04mg?kg?1 之间变化，且该含量呈正态分布，表明籽粒类胡萝卜素含量是由多基因调控的数量遗传性状，这为后续的 GWAS 分析提供了有力依据3。
- 关键基因的鉴定（GWAS 分析）：通过对 201 份谷子材料的重测序数据进行 GWAS 分析，研究人员获得了 3,252,346 个高质量单核苷酸多态性（Single-Nucleotide Polymorphism，SNP）位点。分析发现了 12 个与总类胡萝卜素含量相关的显著区域，涉及 342 个基因，其中 238 个已被注释。在这些基因中，SiPSY1 和 SiPSY2 作为八氢番茄红素合酶基因的同源基因，引起了研究人员的注意，它们参与调控类胡萝卜素生物合成的主要限速步骤。进一步对 SiPSY1 和 SiPSY2 进行单倍型分析，发现 SiPSY1 启动子区域的变异对总类胡萝卜素水平影响较大457。
- BSA-seq 初步定位关键基因：为了更精准地找到调控谷子籽粒颜色性状的关键基因，研究人员构建了 GBS 和 NMB 杂交的 RIL 群体。根据籽粒颜色的 b值，选取极端黄色（b≥40）和极端白色（b*≤30）的植株分别构建黄色和白色籽粒混合池。对混合池进行重测序和数据分析后，在染色体 3 和 4 上发现了两个显著的峰值信号区域，其中包含 SiPSY1、SiPSY2 和 SiCCD1 等参与类胡萝卜素生物合成途径的基因，这些基因对谷子黄白籽粒颜色差异起着关键作用689。
- 不同成熟阶段的代谢组和转录组分析：研究人员选取不同成熟阶段的黄粒和白粒谷子材料进行类胡萝卜素代谢谱分析，共鉴定出 23 种类胡萝卜素成分。其中，叶黄素和玉米黄质在黄粒和白粒材料中的含量差异显著，黄粒中含量更高，且在籽粒成熟过程中，两者含量均下降，白粒中下降更为明显。转录组测序分析则鉴定出 16,876 个差异表达基因，KEGG 富集分析表明，这些基因与类黄酮、花青素和萜类等色素相关途径密切相关，尤其是萜类化合物作为类胡萝卜素合成的前体，在籽粒成熟过程中显著富集。转录组 - 代谢组联合分析进一步揭示，SiPSY1、SiLCYE 等基因在黄粒中的高表达，以及 SiCCD1 在白粒中的高表达，共同导致了黄白籽粒类胡萝卜素含量的差异，进而形成了籽粒颜色的不同表型101112。
- SiPSY1 启动子活性分析：研究人员克隆了 SiPSY1 基因启动子序列，发现黄粒和白粒材料的启动子存在差异，如白粒材料在 364bp 处的 A/G 突变和 856bp 处的 29bp 插入，导致其启动子中出现了与脱落酸和光响应相关的顺式作用元件。双荧光素酶报告基因实验显示，黄粒中 SiPSY1 启动子活性比白粒高 6.5 倍，表明这些启动子序列的变异显著影响了 SiPSY1 基因的表达，进而调控籽粒类胡萝卜素积累和颜色形成131415。
研究结论和讨论部分指出，谷子籽粒颜色是受多基因控制的数量遗传性状，SiPSY1 和 SiCCD1 是调控谷子黄白籽粒颜色差异的关键基因。这两个基因在谷类作物中功能保守，SiPSY1 启动子区域的变异显著影响其基因表达，进而影响类胡萝卜素积累。该研究揭示了谷子籽粒类胡萝卜素积累的遗传和分子机制，为谷子品质育种提供了重要的理论依据。未来，研究人员可基于这些发现，利用标记辅助选择或基因组选择等分子育种策略，培育出富含类胡萝卜素、营养价值更高的谷子品种，让谷子在健康饮食领域发挥更大的作用。
