瑞士结直肠癌筛查进展与挑战：从群体普筛到精准遗传风险评估的优化路径

本期推荐：针对结直肠癌筛查参与率不足和遗传风险分层缺失的问题，Urs Marbet团队系统分析了瑞士现行筛查方案（FIT/结肠镜）的瓶颈，提出药房协同的优化策略；Kaspar Truninger等则聚焦遗传性结直肠癌（Lynch综合征/FAP），强调基因检测对高危人群精准筛查的价值。两项研究为降低结直肠癌发病率提供了"普筛+精筛"的双轨解决方案。

　　

研究背景
结直肠癌作为全球高发恶性肿瘤，其防治体系面临双重挑战：普通人群筛查参与率低迷与遗传高危人群识别不足。瑞士虽已建立基于粪便免疫化学检测(FIT)和结肠镜的筛查体系，但实践数据显示，诊断性结肠镜的漫长等待期（阳性FIT后平均需3个月）和特定人群（如低收入群体）的低参与率严重制约防控效果。与此同时，约25%病例存在家族聚集性，其中5%由Lynch综合征等明确遗传突变驱动，但现行筛查方案尚未有效整合遗传风险评估。这种"粗放式"筛查模式导致医疗资源错配——低风险者过度检查，而真正高危个体漏诊。

研究机构与方法
苏黎世大学医院与巴塞尔大学团队通过多中心数据分析了瑞士结直肠癌筛查现状，采用卫生经济学模型评估药房协同筛查的可行性；针对遗传高危人群，研究整合了全外显子测序和家系追踪技术，建立风险分层算法。Zenker憩室治疗部分基于巴塞尔大学医院内镜中心的临床队列，对比传统手术与柔性内镜下间隔切开术(FES)的疗效差异。门静脉高压研究则采用Meta分析方法评估 carvedilol联合内镜下静脉曲张套扎(EVL)的协同效应。

研究结果
1. 结直肠癌筛查的优化路径
Urs Marbet团队发现，将FIT检测前移至社区药房可使筛查覆盖率提升17%，同时通过AI预判系统缩短结肠镜等待期至4周。值得注意的是，50-69岁人群中对FIT的接受度(62%)显著高于结肠镜(38%)，但后者对近端肿瘤的检出率高出FIT 2.3倍。

2. 遗传风险的精准管控
Kaspar Truninger等证实，对于Lynch综合征家系，每2年结肠镜监测可使癌变率降低72%，而FAP患者需从青春期开始进行APC基因检测。研究特别指出，当前瑞士仅11%的一级亲属接受过基因咨询，主因是基层医生对遗传性肿瘤认知不足。

3. Zenker憩室的微创革命
Henriette Heinrich报道的FES技术实现90%症状缓解率，手术时间缩短至25分钟，住院日仅1.2天，较传统开放手术减少75%的吞咽功能恢复时间。但约8%病例需二次干预，主要见于憩室>4cm者。

4. 门静脉高压治疗新范式
Roger Scherer分析的联合疗法显示，carvedilol+EVL组2年出血率(9%)显著低于单用EVL组(21%)或carvedilol组(28%)，且Child-Pugh C级患者获益更显著(HR=0.54)。

结论与意义
该系列研究构建了结直肠癌防控的"瑞士模式"：在普通人群中推行药房-FIT-快速结肠镜的三级筛查网络，同时通过遗传咨询中心识别高危家系，实现有限医疗资源的精准投放。FES对Zenker憩室的成功应用，标志着消化内镜从诊断工具向治疗平台的转型。carvedilol与EVL的协同效应则为肝硬化患者提供了更安全的出血预防方案。这些进展均发表于《Schweizer Gastroenterologie》2025年第6期，为消化道疾病管理提供了循证医学新标准。