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为探究小脑性共济失调 - 耳聋 - 发作性睡病综合征（ADCA - DN）这一罕见病症，研究人员对一个家族展开研究。通过表型描述和基因检测，发现 DNMT1 基因存在 c.1709 C>T; p.Ala570Val 突变。该研究有助于深入了解 ADCA - DN 的发病机制。
小脑性共济失调 - 耳聋 - 发作性睡病综合征（ADCA - DN）是常染色体显性遗传性共济失调 1 型（ADCA type 1）中极为罕见的多态性亚型。它通常在成年期发病，还可能伴有视神经萎缩、白内障、精神病、抑郁或感觉神经病变等多种症状。
研究人员对一个家族进行了从第一代开始的诊断、表型描述和基因研究。
研究描述了该家族的三名成员患有 ADCA 综合征。患者 II - 2 在 51 岁发病，症状包括共济失调、震颤、癫痫发作、小脑萎缩、无猝倒的发作性睡病、听力损失以及中度认知障碍。患者 III - 1 在 42 岁发病，有伴有猝倒的发作性睡病、听力损失和震颤症状。患者 IV - 1 在 4 岁发病，表现为轻度智力障碍和无猝倒的发作性睡病 。基因检测显示，DNMT1 基因存在 c.1709 C>T; p.Ala570Val 突变。
研究发现，ADCA 综合征在同一家族中表现出不同的表型。在本次研究的三个病例中，这种类型的共济失调都以发作性睡病为首发症状，同时伴有震颤和认知障碍。尽管共济失调是主要症状，但在年轻患者中并非首发症状，听力损失也似乎是随年龄增长而逐渐出现的。而且，在所研究的病例中均未出现感觉神经病变。
