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为解决常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）中先天性鱼鳞病样红皮病（CIE）罕见表现型及突变机制问题，研究人员对一例 2 岁患儿开展研究。发现 ABCA12 基因新突变，口服阿维 A 治疗有效，为 CIE 诊疗提供新思路。
在神秘的皮肤病世界里，先天性鱼鳞病一直是困扰医学界的难题。常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）作为先天性鱼鳞病的常见病因，包含多种令人棘手的表型，像板层状鱼鳞病（LI）、丑角鱼鳞病（HI）以及先天性鱼鳞病样红皮病（CIE） 。这些病症不仅严重影响患者的外貌，更给他们的生活带来极大痛苦。目前，对于这些疾病的认知还存在诸多空白，尤其是一些罕见的表现型，临床医生常常面临诊断和治疗的困境。在这样的背景下，探索 ARCI 中罕见病症的发病机制和有效治疗手段迫在眉睫，这不仅关乎患者的健康，也对皮肤病学的发展有着重要意义。
为了攻克这一难题，来自印度医学研究机构的研究人员踏上了探索之旅。他们聚焦于一例特殊的病例，深入研究先天性鱼鳞病样红皮病（CIE）的罕见表现形式，最终取得了令人瞩目的成果，相关论文发表在《Indian Journal of Pediatrics》杂志上。
研究人员开展的这项研究主要运用了全外显子测序技术，通过对患者基因的全面检测，寻找可能存在的突变基因。同时，对患者进行详细的临床观察和记录，包括皮肤症状的变化等。样本来源于一名 2 岁的女性患儿，这为研究提供了关键的一手资料。
下面来看看具体的研究结果。在病例介绍方面，该 2 岁女性患儿因身体出现线状鳞屑性斑块被带到医院。出生时，她就有全身红斑伴鳞屑的症状，随着时间推移，红斑逐渐被鳞屑性斑块取代。值得注意的是，她没有先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、听力或眼部异常、指甲、牙齿或毛发异常的病史。经检查发现，红斑性斑块上覆盖着细灰色鳞屑，并且沿着 Blaschko 线呈线状排列。
在诊断过程中，研究人员最初考虑了 Blaschkoid CIE、Conradi - Hünermann Happle 综合征和 CHILD 综合征等疾病的可能性。但通过全外显子测序，发现该患儿的 ABCA12 基因外显子 12 和外显子 18 存在常染色体隐性、复合杂合无义突变。最终确诊为 Blaschkoid 表现型的 CIE。
治疗方面，研究人员给患儿使用口服阿维 A（0.5 mg/kg/d），并配合尿素基润肤剂。4 周后，患儿的红斑和鳞屑明显减少，治疗效果显著。
研究结论和讨论部分意义重大。此前，文献中仅有一篇关于 Blaschkoid 模式 CIE 的报道，而此次研究发现的 ABCA12 基因杂合无义突变，分别导致蛋白质在密码子 798 和 454 处提前截断，这与以往认知中 HI 和 CIE 的突变类型有所不同。这一发现丰富了人们对 CIE 发病机制的认识，为后续的基因诊断和精准治疗提供了重要依据。同时，口服阿维 A 治疗的良好效果，也为临床治疗此类罕见疾病提供了新的思路和方法，让更多的患者看到了治愈的希望，在先天性鱼鳞病的诊疗领域迈出了坚实的一步。
