综述：多孔视角：髓质海绵肾（MSK）全面综述

（推荐语）本综述系统梳理了髓质海绵肾（Medullary Sponge Kidney, MSK）的临床异质性、遗传机制（涉及GDNF、RET、PKHD1等基因）及诊疗进展，强调影像学诊断价值，呼吁针对这一先天性疾病开展靶向治疗研究。

　　

背景与目标

髓质海绵肾（MSK）是一种以肾脏集合管囊状扩张为特征的先天性疾病，临床表现高度异质性。近年研究逐步揭示其与遗传因素的关联，如胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）、转染重排基因（RET）及多囊肾肝病基因1（PKHD1）的变异可能参与发病机制。

临床表现与诊断

约半数患者无症状，典型症状包括血尿、肾绞痛（继发结石）、反复尿路感染及低枸橼酸尿症等代谢异常。影像学检查（如CT尿路造影）可见特征性“刷状”髓质钙化灶，目前尚无特异性治疗方案，以对症处理为主。

遗传学进展

全基因组关联研究提示MSK可能属于纤毛相关疾病谱系，PKHD1突变与常染色体隐性多囊肾病存在部分重叠表型，而GDNF/RET通路异常可能影响输尿管芽分支形态发生。

未来方向

需建立国际注册系统以明确流行病学特征，开发基于基因编辑的动物模型验证候选基因功能，探索靶向调控集合管上皮细胞离子转运的精准治疗策略。