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《Human Genomics》:Expression of concern for global biomedical research by the human genome organization (HUGO)
【字体: 大 中 小 】 时间:2025年04月28日 来源:Human Genomics 3.8
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本文由HUGO(国际人类基因组组织)执行委员会联合发声,针对美国NIH、NSF等科研机构经费削减将阻碍基因组学发展的问题展开分析。研究指出,资金缩减将直接影响癌症/罕见病精准诊疗、传染病监测及全球人群基因组数据库建设,导致140:1的高回报率研究项目停滞。文章强调跨国科研合作对公共卫生安全的必要性,呼吁恢复并增加生物医学研究投入。
当美国国立卫生研究院(NIH)的预算面临削减时,远在非洲的埃博拉病毒监测站可能因此关闭,而欧洲某个罕见病家庭的"诊断马拉松"将被迫延长——这并非危言耸听。国际人类基因组组织(HUGO)最新发表的立场声明揭示:科研经费的削减正在引发全球生物医学研究的连锁危机。
二战后建立的美国科研体系,80年来始终引领着生物医学发展。从人类基因组计划(HGP)到COVID-19疫苗研发,NIH每年33亿美元的基因组学投入能产生265亿美元的经济效益,投资回报率高达140:1。然而当前经费缩减将直接冲击三大领域:癌症早筛技术开发、全球人群基因组数据库建设、以及新发传染病快速响应系统。以非洲H3Africa计划为例,该项目培养的本地化测序中心曾成功追踪SARS-CoV-2变异株,但现有疫苗无法预防的新型埃博拉毒株正因资金短缺而面临监测空白。
研究团队由HUGO主席Ada Hamosh领衔,汇集15国专家(含诺贝尔奖得主Sir John Burn等),采用文献计量与经济模型分析相结合的方法。通过比对NIH 2019-2025年度预算数据与TEConomy报告,量化了科研投入的乘数效应;同时引用H3Africa等跨国项目的实证案例,说明全球基因组学资源库对临床诊疗的支撑作用。
??关键研究发现??
??经济杠杆失衡??
每削减1美元基因组学研究经费,将损失140倍潜在收益。2019年NIH投入产生的52亿美元联邦税收,足以覆盖其年度预算的15%。
??健康公平性危机??
全球仅10%人群拥有基因组数据,导致多族群变异位点解读偏差。Martin等研究表明,当前多基因风险评分(PRS)会加剧健康差异。
??防疫体系脆弱性??
CDC快速响应团队经费不足,致使乌干达出现的疫苗逃逸型埃博拉病毒面临跨境传播风险,国际航班可在48小时内将病原体输入美国。
??结论与展望??
HUGO呼吁将基因组学研究经费恢复至GDP的0.1%基准线,并提出三项核心建议:(1)建立全球人群基因组多样性索引(Global Diversity Index);(2)扩大H3Africa类项目的南半球合作;(3)将基因组筛查纳入基础公共卫生服务。该研究首次系统论证了科研投入削减与全球健康风险的量化关系,为G20国家科学政策制定提供了关键依据。
(注:所有数据及案例均源自原文引用的5篇参考文献,包括Nature、Nat Genet等期刊论文及ASHG官方报告)