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在胎儿先天性心脏病研究中，研究人员针对胎儿左心发育不全综合征（HLHS）和特纳综合征开展研究。发现一胎儿存在 HLHS / 无限制性房间隔（non - RAS）、轻度胎儿肺淋巴管扩张及特纳综合征。该研究为相关疾病诊疗提供参考，意义重大。
在胎儿医学领域，先天性心脏病（CHD）一直是备受关注的难题，其中左心发育不全综合征（HLHS）更是严重威胁胎儿健康。HLHS 常伴有多种并发症，如肺静脉回流受阻时，会导致肺静脉压力升高，引发肺部血管变化和淋巴管扩张，在胎儿磁共振成像（MRI）上呈现 “肉豆蔻肺” 模式，这一模式与新生儿高死亡率相关。而特纳综合征作为一种染色体异常疾病，虽常见胎儿淋巴水肿，但此前未见与 “肉豆蔻肺” 模式相关的报道。在此背景下，研究二者并发时的情况，对了解疾病机制、改善诊疗策略极为关键。
瑞典隆德大学、卡罗林斯卡大学医院等机构的研究人员开展了此项研究。研究对象为一名 26 岁孕妇腹中的胎儿，该胎儿被诊断出患有 HLHS 且无创产前检测显示特纳综合征风险增加。研究人员通过胎儿超声心动图、胎儿心血管 MRI、产后超声心动图、计算机断层扫描（CT）等多种检查手段，对胎儿及新生儿的心脏和肺部情况进行跟踪监测。研究发现该胎儿存在轻度肺淋巴管扩张和扩张的胸导管，新生儿期出现了严重的呼吸疾病，包括肺炎、膈神经和声带麻痹、乳糜胸等。尽管婴儿在新生儿期存活并顺利进行了双向格林手术，但后续对全腔静脉肺动脉连接（TCPC）手术的耐受性仍有待观察。此项研究首次报道了特纳综合征、HLHS/non - RAS 与轻度胎儿肺淋巴管扩张和扩张胸导管并发的病例，为后续研究和临床治疗提供了重要参考，有助于进一步了解此类复杂疾病的病理机制，为改善相关疾病的诊疗策略提供依据。该研究成果发表在《Pediatric Cardiology》杂志上。
研究人员采用的主要关键技术方法包括：胎儿超声心动图，用于评估胎儿心脏结构和功能；胎儿心血管 MRI，以观察胎儿肺部和淋巴系统状况；产后超声心动图和 CT，对新生儿心脏和血管结构进行确认和分析 。样本来自一名特定孕妇及其胎儿。
研究结果
- 胎儿情况：孕早期筛查超声诊断胎儿患有 HLHS，孕 38 + 2 周的胎儿超声心动图显示为 HLHS 变异型，伴有主动脉和二尖瓣狭窄（AS - MS）、球形左心室、心内膜弹力纤维增生症，右心室功能正常且无明显三尖瓣反流，未发现限制性房间隔（RAS），存在大量左向右分流，肺静脉未扩张且血流正常。同时，在主动脉后方和右侧发现疑似扩张的奇静脉。
- 新生儿情况：新生儿出生时 APGAR 评分良好，产后基因检测确诊为特纳综合征。产后超声心动图和 CT 证实了胎儿超声心动图的结果，排除了 RAS，也排除了胎儿期疑似扩张奇静脉的诊断。新生儿早期胸部 X 线正常，但很快出现肺充血症状，接受了持续气道正压通气（CPAP）和诺伍德 I 期手术。术后出现左侧肺炎、膈神经和声带麻痹、乳糜胸等并发症。回顾胎儿心血管 MRI 发现存在明显胸导管和轻度肺淋巴管扩张。
- 后续临床过程：婴儿在出生后数月内持续存在呼吸问题，包括痰多、哮喘样症状和反复胸腔积液，但声带麻痹逐渐缓解。7 个月大时进行了双向格林手术和部分肺静脉异位引流（PAPVD）修复手术，手术顺利，目前婴儿等待进行 TCPC 手术。
研究结论和讨论
本研究报告了这一罕见病例，胎儿的遗传异常可能是导致轻度肺淋巴管扩张和胸导管扩张的原因。新生儿期严重的肺部疾病可能与潜在的遗传综合征以及胎儿肺淋巴管扩张有关。在 HLHS/non - RAS 患者中，淋巴功能障碍通常发生在单心室姑息手术的后期阶段，但该病例在诺伍德 I 期手术后不久就出现了乳糜胸，提示可能存在其他因素导致胎儿肺部变化。特纳综合征患者虽常见淋巴系统异常，但此前未见与轻度肺淋巴管扩张和胸导管扩张相关的报道。该病例的发现，为研究特纳综合征、HLHS 与淋巴系统异常之间的关系提供了新的线索。在进行 TCPC 手术前，建议进行 MRI 淋巴管造影，以评估残留的淋巴异常情况，并作为术后评估的基线，这对优化患者后续治疗、改善预后具有重要意义。
