综述：成人急性髓系白血病（AML）中的罕见遗传和不常见形态学特征

《Current Oncology Reports》：Rare Genetic and Uncommon Morphological Entities in Adults with Acute Myeloid Leukemia

本文是关于成人急性髓系白血病（AML）罕见亚型的综述。尽管 AML 分类系统多样，但仍能依临床、生物学或形态学特征识别罕见类型。多数不常见 AML 用标准疗法预后差，不过新疗法对特定分子病变的亚型有潜在益处。

　　

成人急性髓系白血病（AML）中的罕见遗传和不常见形态学特征

在急性髓系白血病（AML）的研究领域中，不同的分类系统虽各有差异，但依据临床、生物学以及形态学特征，仍能够识别出其中的罕见实体。在成人 AML 患者里，那些依据特定形态学标准和（或）遗传异常来定义的不常见 AML，若出现频率小于等于 5%，便被纳入研究范畴。

大多数不常见的 AML，采用标准治疗方法时，预后情况都不太乐观。不过在过去十年间，治疗领域有了新的进展。多种具有前景的研究性治疗药物被应用到一线治疗以及复发 / 难治性 AML 的治疗方案当中。对于一些存在特定分子病变的罕见 AML 亚型而言，这些新药展现出了潜在的积极疗效。

综合来看，成人 AML 患者中存在多种罕见亚型。本次描述性综述，对这些罕见实体已有的研究信息进行了评估，并依据它们的遗传特征，总结归纳出了一些可供选择的治疗方案，为后续针对成人 AML 罕见亚型的临床治疗和研究提供了重要参考 。